Macroglosia en niños y adultos

Una lengua desproporcionadamente grande o anormalmente ancha: la macroglosia, por regla general, ocurre en los niños y se considera una anomalía bastante rara. La macroglosia generalmente significa agrandamiento prolongado e indoloro de la lengua. [1], [2]

Según la CIE-10, se clasifica como una malformación congénita del sistema digestivo con el código - Q38.2, aunque la lengua también es uno de los órganos de los sentidos (ya que tiene papilas gustativas) y parte del aparato articulatorio..

Debe tenerse en cuenta que el agrandamiento de la lengua puede ser no solo congénito, y en tales casos su hipertrofia se atribuye a enfermedades de la cavidad bucal con el código K14.8.

Los médicos pueden llamar a esta patología de manera diferente con una división en congénita (verdadera o primaria) y adquirida (secundaria). [3]

Epidemiología

Según las estadísticas clínicas, la macroglosia en el síndrome de Beckwith-Wiedemann ocurre en aproximadamente el 95% de los niños con esta patología; la prevalencia del síndrome en sí se estima en 1 caso por cada 14-15 mil recién nacidos. Y en el 47% de los niños con macroglosia, es este síndrome el que subyace a la anomalía.

Y, en general, la macroglosia sindrómica congénita representa el 24-28% de todos los casos, y aproximadamente lo mismo, para el hipotiroidismo congénito.

Según algunos informes, el 6% de los pacientes tienen antecedentes familiares de macroglosia. [4], [5]

Causas macroglosia

Las causas más comunes de macroglosia en recién nacidos (macroglosia neonatal) incluyen:

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann  (hemihiperplasia) y síndrome de Down;
• la forma primaria de  amiloidosis ;
• producción insuficiente de hormonas tiroideas:  hipotiroidismo primario congénito en niños , así como cretinismo (cretinismo atireótico): una forma rara de deficiencia congénita de hormona tiroidea e hipertrofia muscular hipotiroidea (síndrome de Kocher-Debre-Semilien);
• malformación de los vasos linfáticos de la lengua - linfangioma; [6]
• hemangioma: un tumor benigno formado por vasos sanguíneos (que a menudo ocurre con el síndrome congénito de Klippel-Trenone-Weber).

La macroglosia en un niño se puede observar con enfermedades determinadas genéticamente, principalmente con  mucopolisacaridosis tipo  I y tipo II (síndrome de Hunter); Glucogenosis hereditaria generalizada 2 - Enfermedad de Pompe (con acumulación de glucógeno en los tejidos).

Se observa macroglosia en el contexto de un desarrollo anormal de la mandíbula y el paladar hendido en más del 10% de los niños con  síndrome de Pierre Robin . A menudo, en los niños con síndrome de Angelman  (asociado con la pérdida de algunos genes en el cromosoma 15) sobresale una lengua significativamente dilatada , así como con disostosis craneofacial,  el síndrome de Cruson .

A una edad temprana, la presencia de un tumor hormonalmente activo de la glándula pituitaria anterior conduce a la hipersecreción de STH (hormona del crecimiento hormona del crecimiento) y al desarrollo de  acromegalia , entre los síntomas de los cuales hay un aumento en la nariz, los labios y la lengua., etc. En la vejez, el tamaño de la lengua puede aumentar con AL-amiloidosis, síndrome de prolapso de los dientes (edentulismo).[7]

La etiología de la macroglosia también se asocia con trastornos endocrinos y metabólicos; mixedema ; Tiroiditis autoinmune de Hashimoto; neurofibromatosis ; que conduce a paraamiloidosis (síndrome de Lubarsh-Pick)  mieloma múltiple ; higroma quístico o quiste del conducto tiroideo-lingual; rabdomiosarcoma . [8], [9]... La macroglosia también puede desarrollarse como efecto secundario en pacientes infectados por el VIH que toman lopinavir y ritonavir.[10]

La macroglosia observada en enfermedades adquiridas generalmente ocurre debido a enfermedades crónicas infecciosas o inflamatorias, neoplasias malignas, trastornos endocrinos y trastornos metabólicos. Estos incluyen hipotiroidismo, amiloidosis, acromegalia, cretinismo, diabetes mellitus y afecciones inflamatorias como sífilis, tuberculosis, glositis, tumores benignos y malignos como linfoma, neurofibromatosis, reacciones alérgicas, radiación, cirugía, polimiositis, infecciones de cabeza y cuello, traumatismos, sangrado, linfangioma, hemangioma, lipoma, congestión venosa, etc.[11]

Factores de riesgo

Las patologías y enfermedades enumeradas anteriormente son factores que aumentan el riesgo de agrandamiento de la lengua como uno de los signos de su manifestación clínica.

Un gen alterado con anomalías genéticas dominantes se hereda de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación. Y el riesgo de transmitir el gen anormal es del 50%.

Patogenesia

El mecanismo de desarrollo de la macroglosia congénita radica en la hipertrofia del tejido muscular (estriado) de la lengua que se forma en el feto a las 4-5 semanas de gestación a partir del tejido conectivo embrionario (mesénquima) de los rudimentos de los músculos ventral y medial (miotomas). En la parte inferior de la faringe y detrás de la oreja de los arcos branquiales, así como mioblastos de los somitas occipitales (segmentos primarios del mesodermo). El tamaño normal de la lengua varía y cambia con la edad; el mayor crecimiento ocurre en los primeros 8 años después del nacimiento y alcanza el crecimiento completo a los 18 años.[12]

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se asocia con anomalías del cromosoma 11p15.5, que codifica la proteína IGF2, factor de crecimiento similar a la insulina 2, que pertenece a los mitógenos que estimulan la división celular. Y la patogenia de la macroglosia en este caso se debe al aumento de la proliferación celular durante la formación del tejido muscular de la lengua.[13]

La alteración del metabolismo de los glicosaminoglicanos de la matriz intercelular de los tejidos debido a la deficiencia de enzimas en la mucopolisacaridosis conduce a su acumulación, incluso en los músculos que forman la lengua. Y en la amiloidosis, un cambio patológico en el tamaño de la lengua es consecuencia de la infiltración de su tejido muscular con amiloide, que es sintetizado por células plasmáticas anormales de la médula ósea y es una glicoproteína extracelular amorfa de estructura fibrosa. 

Síntomas macroglosia

Los primeros signos de macroglosia son agrandamiento y / o engrosamiento de la lengua, que a menudo sobresale de la cavidad bucal, puede tener pliegues y grietas.

Los síntomas asociados con esta patología aparecen como:

• Dificultad para alimentar a los bebés y dificultad para comer para niños y adultos
• disfagia (trastornos de la deglución);
• sialorrea (salivación);
• trastornos del habla de diversos grados;
• estridor (sibilancias);
• ronquidos y apnea del sueño.

Los síntomas causados por una deficiencia de hormonas tiroideas, que se acompañan de macroglosia en el hipotiroidismo congénito, pueden manifestarse como sobrepeso y baja temperatura corporal, somnolencia, ictericia prolongada, hernia umbilical, distonía muscular, estreñimiento y, posteriormente, retraso en la dentición, ronquera y problemas físicos. Retrasar el desarrollo del niño. [14]

El tipo de rostro mongoloide y la macroglosia son signos externos de trisomía 21, es decir, síndrome de Down congénito  , que fue descrito por primera vez por el médico inglés J. Down a mediados del siglo XIX, quien definió esta condición como mongolismo. Solo en la segunda mitad del siglo pasado, el síndrome recibió su nombre actual.

Una copia extra del cromosoma 21 es la causa del fallo del mecanismo regulador de genes del desarrollo intrauterino, que provoca trastornos morfológicos típicos en la formación de la parte facial del cráneo. Al describir el fenotipo reconocible de los pacientes con este síndrome, los expertos notan signos externos generales como: perfil facial ortognático característico de la raza mongoloide (es decir, la cara es verticalmente más plana, con un puente de la nariz bajo), arcos cigomáticos pronunciados y también ligeramente elevado hasta el borde temporal del hueso de la ceja, sección en arco de los ojos.

La punta de la lengua engrosada a menudo se asoma por la boca dividida, ya que la mandíbula superior es corta debido al desarrollo anormal de los huesos del cráneo, lo que conduce a una violación de la oclusión y una mordida abierta. Por esto, la macroglosia en el síndrome de Down se considera relativa, ya que los tejidos de la lengua no presentan cambios histológicos.

Complicaciones y consecuencias

La lista de complicaciones y consecuencias negativas de una lengua anormalmente agrandada incluye:

• ulceración y necrosis de los tejidos de la punta de la lengua (y algunas veces de la mucosa oral);
• anomalías maxilofaciales y maloclusión;
• problemas de articulación;
• obstrucción de las vías respiratorias superiores (con hipertrofia de la parte posterior de la lengua);
• depresión y problemas psicológicos.

Diagnostico macroglosia

Tradicionalmente, el diagnóstico comienza con un historial completo, un examen físico y una comparación de todos los síntomas existentes para identificar la causa del agrandamiento de la lengua.

Debe tenerse en cuenta que muchos recién nacidos sanos sobresalen la lengua por encima de los bordes de las encías y entre los labios, y esto es característico de su etapa de desarrollo, porque la lengua en un bebé en los primeros meses de vida es lo suficientemente ancha y ocupa la cavidad bucal por completo, tocando las encías y las almohadillas en las superficies internas de las mejillas (lo que se debe fisiológicamente a la necesidad de chupar).

Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas de los niveles séricos de hormona del crecimiento, hormonas tiroideas, incluida  la hormona estimulante de la tiroides en la sangre de los recién nacidos (prueba de hipotiroidismo congénito ), glucosaminoglicanos en orina (GAG), etc.

Se llevan a cabo:

• estudios de la glándula tiroides ,
• investigación genética .

Los diagnósticos instrumentales se utilizan para visualizar la parte facial del cráneo (rayos X), así como para estudiar la lengua (ultrasonido, imágenes por resonancia magnética y computarizada).

En el curso del diagnóstico prenatal (con detección ecográfica de mujeres embarazadas), la macroglosia en el feto puede detectarse mediante ecografía, si se utilizan técnicas de imagen en los planos apropiados durante la misma. [15]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial tiene como objetivo distinguir la macroglosia del angioedema agudo o hinchazón de la lengua en enfermedades del tracto gastrointestinal y diabetes, así como su inflamación (glositis).

Tratamiento macroglosia

El tratamiento depende de la causa subyacente y la gravedad. En casos leves, la corrección de los trastornos de la articulación por un logopeda y la maloclusión por un ortodoncista pueden ser suficientes.

Y solo el tratamiento quirúrgico puede reducir la lengua: se realiza una operación: una glososectomía parcial (la mayoría de las veces, en forma de cuña), que no solo mejora la apariencia, sino que también optimiza las funciones de la lengua. [16]

Además, si es posible, es necesario tratar las enfermedades que provocaron el aumento del tamaño de la lengua. [17]

Prevención

No se han desarrollado medidas de prevención para esta patología, pero antes de planificar un embarazo, es recomendable consultar a los genetistas, si hubo anomalías congénitas en la familia.

Pronóstico

El pronóstico también depende de la causa subyacente y la gravedad de los síntomas que causa la macroglosia. Desafortunadamente, las enfermedades congénitas son decepcionantes. En la mayoría de los casos, la evolución clínica suele ser favorable. En pacientes con complicaciones, se deben considerar intervenciones para mejorar los resultados clínicos. En última instancia, el pronóstico depende de la gravedad, la etiología subyacente y el éxito del tratamiento.