Síndrome de Rotor: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome de Rotor (ictericia no hemolítica familiar crónica con hiperbilirrubinemia conjugada y la histología hepática normal sin pigmento no identificado en los hepatocitos) tiene una naturaleza hereditaria, se transmite a través de un retsessivnm autosómica.

La patogénesis del síndrome de Rotor es similar a la patogénesis del síndrome de Dabin-Johnson, pero el defecto en la excreción de bilirrubina es menos pronunciado.

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Síntomas del síndrome de Rotor

Los primeros signos clínicos del síndrome de Rotor aparecen en la infancia, a menudo niños y niñas igualmente enfermos.

Los principales síntomas del síndrome de Rotor son los siguientes:

• no pronunciada ictericia crónica;
• los signos subjetivos (fatiga, dolor en el hipocondrio derecho, amargor en la boca, pérdida del apetito) son indistintos; .
• hígado de tamaño normal, solo en algunos pacientes ligeramente agrandado;
• el contenido de bilirrubina en la sangre aumenta principalmente debido a la fracción conjugada;
• bilirrubinuriya se observa periódicamente - aumento de la excreción de urobilina con orina, oscurecimiento de la orina;
• el análisis general de la sangre y las pruebas funcionales del hígado no se modifican;
• colecistografía oral da resultados normales;
• después de cargar con bromsulfaleína, hay un retraso incrementado del tinte después de 45 minutos;
• en las biopsias hepáticas una imagen histológica normal, no se detecta la acumulación de pigmento.

El curso del síndrome de Rotor es favorable, a largo plazo, sin violaciones significativas de la condición general. Periódicamente, la exacerbación de la enfermedad bajo la influencia de los mismos factores que causan una exacerbación del síndrome de Dabin-Johnson. Posible desarrollo de colelitiasis.

Diagnosis del Síndrome de Rotor

1. Análisis general de sangre, orina, heces.
2. Determinación de bilirrubina urinaria, urobilina.
3. Determinación de stercobilin en heces.
4. El análisis bioquímico de la sangre: contenido de bilirrubina y sus fracciones, colesterol, lipoproteínas, triglitseradov, urea, creatinina, alanina aminotransferasa y aspártico, enzimas específicas del hígado (fructosa-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginasa).
5. Ultrasonido del hígado y el tracto biliar.
6. Hepatología radioisotópica
7. Prueba de Bromsulfaleína. La bromsulfaleína es una pintura secretada por el hígado, como la bilirrubina. Después de la inyección intravenosa, el hígado captura rápidamente la pintura de la sangre y luego la libera más lentamente en la bilis. Inyección intravenosa de solución estéril al 5% de bromsulfaleína en una cantidad de 5 mg / kg de peso corporal. La sangre para el examen se toma de la vena cubital del otro brazo en 3 y 4,5 minutos. La concentración de bromosulfaleína en 3 minutos se toma como 100%; en relación con esto, se calcula el porcentaje del tinte restante después de 45 minutos. Normalmente, después de 45 minutos, queda aproximadamente el 5% de la pintura. Si hay una violación de la función excretora del hígado, el porcentaje de tinta restante en la sangre es mucho mayor.
8. Punción biopsia hepática con examen histológico e histoquímico de la muestra de la biopsia.
9. Examen de sangre para marcadores serológicos de hepatitis B, C y D.

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