Síndrome miopático: causas, síntomas, diagnóstico

El término miopatía en sentido amplio se entiende como una enfermedad de los músculos esqueléticos. De acuerdo con una de las clasificaciones modernas, las miopatías se dividen en distrofias musculares, miopatías congénitas, miopatías de membrana, miopatías inflamatorias y miopatías metabólicas. Los médicos también usan el término "síndrome miopático" como un concepto puramente clínico, que se refiere a una reducción o pérdida específica de la capacidad de realizar ciertas funciones motoras debido a la debilidad de ciertos músculos.

"Distrofia muscular"

Miopatías de membrana

Miopatías inflamatorias

Miopatías metabólicas

Miopatías tóxicas

Miopatía por alcohol

Miopatía paraneoplásica

Diagnosis de miopatía

Las formas básicas de la miopatía:

• I. Hereditarias distrofias musculares progresivas: distrofia muscular de Duchenne y Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss distrofia (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, faja extremidad, la okulofaringealnaya forma distal, oftalmoplejía externa progresiva. Distrofia muscular congénita.
• II. Miopatías con síndrome miotónico (miopatías membranosas).
• III. Miopatías inflamatorias: polimiositis, SIDA, colagenosis, etc.
• IV. Miopatías metabólicas (incluidas miopatías endocrinas y mitocondriales, mioglobulinemia, etc.).
• V. Miopatías iatrogénicas y tóxicas.
• VI. Miopatía alcohólica.
• VII. Miopatía paraneoplásica

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"Distrofia muscular"

Distrofia muscular es un término utilizado para referirse a formas hereditarias de miopatía, acompañada de degeneración de los músculos. Esto: todo un grupo de enfermedades, la mayoría de las cuales comienza en la infancia o la adolescencia, tiene un curso progresivo y, tarde o temprano, conduce a una discapacidad grave. Se han propuesto varias clasificaciones detalladas de las distrofias musculares basadas en diferentes principios (genéticos, bioquímicos, clínicos), pero no existe una clasificación unificada.

Las distrofias deficientes en distrofina combinan básicamente dos formas: distrofia muscular de Duchenn (Duchenn) y distrofia muscular de Becker (strongecker).

La distrofia muscular de Duchenne, o distrofia muscular pseudohipertrófica de Duchenne es la forma más maligna y más común de miodistrofia ligada a X. La enzima (CK) se detecta ya en el período neonatal, pero los síntomas clínicos aparecen a la edad de 2-4 años. Estos niños empiezan a caminar más tarde, es difícil o imposible de correr y saltar, a menudo caen (especialmente cuando se trata de huir), apenas subir las escaleras o en el piso inclinado (debilidad muscular proximal) y vaya a los dedos gordos del pie (dedo del pie-pie) debido para contracturas de los tendones del pie. Tal vez una disminución en la inteligencia. Caracterizado por pseudohipertrofia de músculos gastrocnemios. Poco a poco, el proceso toma la dirección ascendente. La hiperlordosis y la cifoescoliosis se forman. Por 8-10 años, la marcha es violada groseramente. El paciente se levanta del piso con la ayuda de técnicas "miopáticas" características. A la edad de 14-15 años, los pacientes generalmente están completamente inmovilizados y mueren a la edad de 15-17 por la debilidad de los músculos respiratorios del tórax. El ECG detecta anomalías en casi el 90% de los casos (miocardiopatía). El nivel de CPK aumenta bruscamente. En EMG - nivel de daño muscular. En la biopsia de músculos, trastornos histopatológicos inespecíficos, aunque característicos.

La distrofia muscular de Becker es la segunda forma más frecuente, pero benigna de miodistrofia pseudohipertrófica. El inicio de la enfermedad es entre 5 y 15 años. El patrón de afectación muscular es el mismo que en la forma de Duchenne. La debilidad de los músculos de la cintura pélvica y las partes proximales de las piernas es característica. La marcha cambia, las dificultades surgen cuando se levanta de un taburete bajo, mientras sube las escaleras. Se desarrolla la pseudohipertrofia expresada de los músculos gastrocnemios; el proceso se extiende lentamente hacia los músculos de la cintura escapular y las partes proximales de las manos. El nivel de CK es elevado

El curso de la enfermedad es más favorable y lento con una discapacidad posterior.

La distrofia muscular limbo-lumbar (Erba-Rota) es una enfermedad hereditaria con un tipo de herencia autosómica dominante. El inicio de la enfermedad cae en la edad de 14-16 años. Hay debilidad muscular y luego atrofia de los músculos de la cintura pélvica y las piernas proximales, y con menor frecuencia los músculos de la cintura escapular también sufren menos. Hipotensión muscular, "soltura" de las articulaciones se revela. Músculos implicados típicamente de la espalda y el abdomen ( "pato" de la marcha, dificultad para levantarse de una posición de decúbito prono, expresado lordosis en la región lumbar y abdominal abultamiento hacia adelante "ala-blade"). El paciente comienza a aplicar técnicas especiales en el proceso de autoservicio. En casos de gran alcance, es posible detectar atrofias terminales, retracciones de músculos y tendones e incluso contracturas. En la mayoría de los casos, los músculos de la cara no sufren. Las pseudohipertrofia de los músculos gastrocnemios también se desarrollan aquí. El nivel de CK en la sangre aumenta. En EMG - nivel de daño muscular.

Fazio-skapulo-humeralnaya (miodistrofia cara hombro Landuzi-Dejerine) distrofia muscular - una forma autosómica dominante relativamente benigno que comienza a aparecer entre las edades de 20-25 años de edad con síntomas de debilidad y atrofia muscular en la cara ( "cara myopathic") , la cintura escapular, la espalda y las partes proximales de las manos. La derrota de solo la mitad superior del tronco puede durar hasta 10-15 años. Entonces hay una tendencia a una propagación descendente de la atrofia. Los reflejos tendinosos permanecen intactos durante mucho tiempo. La asimetría de los síntomas es característica. El nivel de enzimas en la sangre es normal o aumenta ligeramente.

La distrofia muscular oculofaríngea se caracteriza por un inicio tardío (a los 4-6 días de vida) y se manifiesta por la derrota de los músculos oculomotor, así como de los músculos faríngeos con trastornos de la deglución. También hay una forma con una lesión aislada de solo los músculos oculomotores, que, progresando gradualmente, finalmente conduce a una oftalmoplejía externa total. Este último generalmente avanza sin duplicarse (miopatía ocular u oftalmoplejía externa progresiva Gref). El diagnóstico es confirmado por EMG-study. El nivel de CPK aumenta raramente (si el proceso se extiende a otros músculos estriados).

Scapuloperoneal (escapuloperoneo) amiogrophy de Davidenkov se caracteriza por atrofia progresiva y debilidad en los grupos musculares peroneos, y luego en los músculos de la cintura escapular. Algunos investigadores creen que el síndrome de atrofia escapuloperonea es una variante del desarrollo de la miodistrofia del Landusi-Dezherin.

La distrofia muscular distal es una excepción para todo el grupo de miodistrofias, ya que afecta la musculatura distal al principio las espinillas y los pies, luego los brazos. Los reflejos tendinosos se caen en la misma secuencia Raras veces el proceso se extiende a la musculatura proximal. Para el diagnóstico es necesario preservar la sensibilidad y la velocidad normal de excitación en los nervios. El nivel de CK es normal o ligeramente elevado. EMG confirma el nivel muscular de la lesión.

Existen variantes de la distrofia muscular distal con inicio en la infancia, en la infancia, con inicio tardío (tipo Welander), con acumulación de inclusiones de desmineralización.

La distrofia muscular, Emery-Dreifuss tiene modo ligada al cromosoma X de la herencia, comienza a 4-5 años de edad con una característica atrofia distribución hombro-peroneal y debilidad (distal permanecen intactos incluso en casos avanzados). Típicamente, la formación temprana de contracturas en los codos, el cuello y en el campo de los tendones de Aquiles. Otra característica típica es la ausencia de pseudohipertrofia. Caracterización de alteraciones del ritmo cardíaco, defectos de conducción (a veces bloqueo completo con muerte súbita del paciente). El nivel de CK en el suero permanece durante mucho tiempo normal. EMG muestra los niveles de lesiones neurogénicas y musculares.

Un grupo especial: las miopatías congénitas unen varias enfermedades que generalmente se detectan desde el nacimiento o la primera infancia y se caracterizan por un curso benigno: a menudo se mantienen estables durante toda su vida; a veces incluso comienzan a retroceder; Si hay una progresión en algunos casos, entonces es muy insignificante.

Es casi imposible reconocer estas enfermedades de acuerdo con el cuadro clínico. Para esto, se usan estudios histoquímicos, microscópicos de electrones y bioquímicos finos. Por lo general, esta es una imagen de un "bebé flácido" con debilidad muscular generalizada o proximal, atrofia e hipotensión, una disminución o ausencia de reflejos tendinosos, y algunas veces se desarrollan contracturas.

Este grupo incluye enfermedades tales como una enfermedad de la varilla central (enfermedad del núcleo central), enfermedad multisterzhnevaya (enfermedad de múltiples núcleos), miopatía nemalinovaya (nemaline miopatía), tsentronuklearnaya miopatía (miopatía centronuclear), miopatía con tipos de fibras desproporción congénita (fibra congénita tipo desproporción), células miopatía reducida (reducción de miopatía cuerpo), miopatía con inclusiones de "huella digital» (huella dactilar cuerpo miopatía), miopatía con inclusiones citoplasmáticas (citoplásmica miopatía cuerpo), miopatía con agregados tubulares (inclusiones basófilos) (miopatía con agregados tubulares), miopatía con predominio muscular x fibras del primer tipo (predominio de miofibra tipo I).

EMG revela cambios miopáticos inespecíficos en estas formas. Las enzimas musculares en la sangre son normales o ligeramente elevadas. El diagnóstico se hace sobre la base del examen microscópico de electrones.

Miopatías de membrana

Las llamadas miopatías de membrana, que incluyen síndromes miotónicos.

Miopatías inflamatorias

El grupo de miopatías inflamatorias incluye enfermedades tales como poliomiositis y dermatomiositis; Miositis y miopatía con cuerpos de inclusión; miositis en enfermedades del tejido conectivo; miopatía sarcoidea; miositis en enfermedades infecciosas.

Poliomiositis

Ocurre a cualquier edad, pero con mayor frecuencia en adultos, las mujeres tienen más probabilidades de enfermarse que los hombres. La enfermedad comienza gradualmente y progresa durante varias semanas o meses. Hay remisiones y remisiones espontáneas. La debilidad se refiere a las principales manifestaciones clínicas, y la mayoría de todo lo que es notable en los brazos proximales y flexores del cuello (síntoma de "peines" síntoma "bus" y otras manifestaciones similares). Los músculos afectados a menudo son dolorosos y pastosos. La ausencia de mialgia se considera una rara excepción. La disfagia es otro síntoma típico que refleja la participación de los músculos de la faringe y el esófago. El músculo cardíaco también está involucrado a menudo, como lo demuestran los datos del ECG. La disfunción respiratoria puede ser el resultado de una combinación de daño a los músculos respiratorios y al parénquima pulmonar (en el 10% de los pacientes). El nivel de CK en la sangre es elevado, a veces significativamente. Pero aproximadamente en el 1% de los pacientes, el nivel de CK sigue siendo normal. La mioglobulinuria puede observarse tanto en la polimiositis como en la dermatomiositis. ESR se ha mejorado, pero no se correlaciona directamente con la actividad del proceso. EMG revela fibrilación y potenciales polifásicos cortos de pequeña amplitud. Una biopsia muestra la cantidad variable de fibroblastos necróticos y los cambios inflamatorios.

La presencia de cambios en la piel (eritema, malformación de pigmentación, telangiectasia) es la principal diferencia entre dermatomiositis y polimiositis. La poliomiositis puede ser primaria y secundaria (con neoplasia maligna).

"Miositis con cuerpos de inclusión"

Afecta más a menudo a pacientes de mediana edad o ancianos (hombres predominantes) y se manifiesta con debilidad simétrica lentamente progresiva en las extremidades. A diferencia de otras miopatías inflamatorias, la debilidad muscular pronunciada proximal y distal está presente aquí, involucrando los extensores del pie y los flexores de los dedos. El dolor no es típico. A veces, la miositis con cuerpos de inclusión se combina con enfermedades del tejido conectivo o trastornos inmunitarios (enfermedad de Sjogren, trombocitopenia). El nivel de CK es moderadamente elevado. EMG revela cambios neurogénicos y miopáticos mixtos en la naturaleza de la actividad bioeléctrica. Una biopsia de los músculos revela pequeñas vacuolas con gránulos de inclusión.

Miositis asociada con enfermedades del tejido conectivo

Esta combinación es especialmente característica en los casos de enfermedad mixta del tejido conectivo. Se caracteriza por títulos elevados de anticuerpos antirribonucleoproteínicos; erupciones parecidas al lupus en la piel; cambios en el tejido conectivo que se asemeja a la esclerodermia; artritis y miopatía inflamatoria. Clínicamente, la miopatía se manifiesta por la debilidad de los flexores del cuello y los músculos de las partes proximales de las extremidades. Histológicamente, esta miopatía inflamatoria se parece a la dermatomiositis.

La miopatía inflamatoria se puede observar con esclerodermia, poliartritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjogren.

Miopatía sarcoidea

Se puede observar en la sarcoidosis (trastorno granulomatoso multisistémico de etiología desconocida). Cambios granulomatosas que se encuentran en las meninges, cerebro, pituitaria, médula espinal y nervios periféricos (así como en los tejidos de los ojos, la piel, pulmón, hueso, ganglios linfáticos y glándulas salivales) diagnóstico se basa en la detección de afectación multisistémica y biopsia muscular.

Miositis en enfermedades infecciosas

La miositis bacteriana y fúngica es rara y generalmente es un componente de una enfermedad sistémica. La miositis parasitaria (toxoplasmosis, triquinosis, cisticercosis) también es infrecuente. La cisticercosis describe la miopatía pseudohipertrófica. La miositis viral puede manifestarse en diversos grados de gravedad desde la mialgia hasta la rabdomiólisis. Una variedad de tales miopatías inflamatorias es típica para las complicaciones de la infección por VIH y, por lo general, se observa en el contexto de otras manifestaciones neurológicas y somáticas del SIDA.

Miopatías metabólicas

Miopatías metabólicas incluyen miopatías de hidratos de carbono, lípidos, miopatías miopatías mitocondriales, miopatías endocrinas, síndrome miálgica, y miopatías tóxicas mioglobulinuriyu.

Las miopatías de carbohidratos se conocen como enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Están asociados con la insuficiencia de estas u otras enzimas. Insuficiencia de la fosforilasa muscular (enfermedad de Mc-Ardl) y otras enzimas, así como de las miopatías lipídicas. Entre estas enfermedades se mantuvo sin comillas enfermedad lisosomal glucógeno de almacenamiento (enfermedad de Pompe - Rotrou), que se manifiesta en los primeros meses de vida (debilidad muscular rápidamente progresiva y cardiomegalia masiva) y conduce a la muerte en el primer año de vida.

El síndrome de Kearns-Sayre se manifiesta por oftalmoplejía externa progresiva. Se refiere a enfermedades esporádicas (pero también hay una variante familiar de oftalmoplejía externa progresiva) y, como es típico, se acompaña de la participación de muchos órganos y sistemas. La enfermedad comienza antes de los 20 años y se manifiesta por la degeneración pigmentaria de la retina. Signos obligatorios de esta enfermedad: oftalmoplejía externa, trastornos de conducción del corazón y la mencionada degeneración pigmentaria de la retina. Otros síntomas adicionales incluyen ataxia, empeoramiento de la audición, endocrinopatía múltiple, un aumento en el contenido de proteína en el líquido cefalorraquídeo y otras manifestaciones. Con una versión familiar de oftalmoplejía externa progresiva, las debilidades en los músculos del cuello y las extremidades son posibles.

Las miopatías endocrinas ocurren en una amplia variedad de trastornos endocrinos. Muy a menudo, se observa miopatía en el hipertiroidismo. La debilidad se revela principalmente en las partes proximales de las extremidades (raramente en los músculos distales y bulbares) y se invierte en el tratamiento del hipertiroidismo. El nivel de CK generalmente no es elevado. En el EMG y en la biopsia muscular, cambios miopáticos inespecíficos.

Sin embargo, hay casos de tirotoxicosis severa, especialmente con su progresión rápida, acompañada de rabdomiólisis, mioglobinuria y deficiencia renal. La debilidad de los músculos respiratorios, que requiere ventilación mecánica, es rara.

El hipotiroidismo a menudo se acompaña de debilidad muscular proximal, calambres, dolor y una sensación de rigidez de los músculos (aunque en una medición objetiva, la debilidad no se confirma a menudo). Estos síntomas desaparecen con el tratamiento exitoso del hipotiroidismo. La hipertrofia muscular es rara en el hipotiroidismo, pero su presencia en adultos se llama síndrome de Hoffmann.

El síndrome de Koher-Debre-Semeleigna se observa en niños (hipotiroidismo con tensión muscular generalizada e hipertrofia de los músculos gastrocnemios). El nivel de CK aumenta en el 90% de los pacientes con hipotiroidismo, aunque la rabdomiólisis evidente es muy rara. Los cambios miopáticos en el EMG varían del 8% al 70%. En la biopsia muscular, hay signos leves de miopatía. El hipotiroidismo empeora la glucogenólisis en los músculos y la capacidad oxidativa de las mitocondrias.

Aquí no discutimos la orbitopatía distearoide, también asociada a la derrota del aparato muscular de la órbita.

La debilidad muscular, la fatiga y los krampi muy a menudo acompañan a la enfermedad de Addison. A veces, la debilidad puede ser episódica. Puede haber parálisis periódicas con tetraplejia e hipercalemia.

Los pacientes con hiperaldosteronismo ocasionalmente observan ataques de parálisis periódica con hipocalemia. El 70% de estos pacientes se queja de debilidad.

La debilidad muscular a menudo se queja de los pacientes con síndrome de Isenko-Cushing y los pacientes que reciben tratamiento a largo plazo con glucocorticoides. Streoidnaya miopatía menudo se desarrolla lentamente durante el tratamiento prolongado, como por ejemplo enfermedades tales como lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, asma, polimiositis, y afecta principalmente situado músculos proximales. El nivel de CK generalmente no cambia; en EMG - signos mínimos de miopatía.

La miopatía esteroidea aguda se desarrolla con menos frecuencia: a menudo una semana después del inicio del tratamiento con altas dosis de corticosteroides. Tal miopatía puede involucrar músculos respiratorios. La miopatía esteroidea aguda también puede ocurrir con el tratamiento con corticosteroides en pacientes con miastenia.

Miopatías tóxicas

Las miopatías tóxicas pueden ser iatrogénicas. Los medicamentos pueden causar: mialgia, tensión muscular (rigidez) o krampi; miotonía (relajación retardada de los músculos esqueléticos después de una contracción arbitraria) - miopatía proximal indolora con debilidad muscular; miositis o miopatía inflamatoria; miopatía focal en el área de la lesión (inyección); suavidad hipopotasémica con la administración de medicamentos que causan hipocalemia; miopatía mitocondrial en relación con la inhibición del ADN mitocondrial; rabdomiólisis (necrosis muscular aguda con mioglobinuria y complicaciones sistémicas).

La miopatía necrosante se describe cuando se usa lovastatina (un inhibidor de la síntesis de colesterol), ciclosporina, ácido aminocaproico, procainamida, fenciclidina. Se desarrolla debilidad muscular, dolor (espontaneidad y palpación de los músculos); el nivel de CK aumenta; en EMG - una imagen de los cambios miopáticos. La administración intramuscular de antibióticos botulínicos, clorpromazina, fenionión, lidocaína y diazepam puede ser la causa de la necrosis muscular local y la miopatía fibrótica. Emetin causa miopatía proximal progresiva. La misma habilidad se encontró en clozapina, D-penicilamina, hormona del crecimiento, interferón-alfa-2b, vincristina.

Calambres mialgia y musculares pueden causar: inhibidores de conversión de la angiotensina antiholinesteraza factor de, los agonistas beta-adrenérgicos, antagonistas del calcio, las cancelaciones corticosteroides, fármacos citotóxicos, dexametasona, diuréticos, D-penicilamina, levamisol, litio, L-triptófano, nifedipina, pindolol, procainamida , rifampicina, salbutamol. La mialgia inducida por medicamentos sin debilidad muscular generalmente pasa rápidamente después de la abstinencia del fármaco.

Miopatía por alcohol

Ocurre en varias variantes. Un tipo se caracteriza por una debilidad muscular indolora, predominantemente proximal que se desarrolla durante varios días o semanas de abuso prolongado de alcohol, que se asocia con hipopotasemia grave. El nivel de enzimas hepáticas y musculares aumenta notablemente.

Otro tipo de miopatía alcohólica se desarrolla fuertemente en el contexto de su uso a largo plazo de alcohol y dolor severo manifestado y la hinchazón de las extremidades y el tronco, que se acompaña de síntomas de insuficiencia renal e hiperpotasemia. La mionecrosis (rabdomiólisis) se refleja en un alto nivel de CK y aldolasa, así como también mioglobinuria. Esto puede estar acompañado de otros síndromes de alcoholismo. La recuperación es bastante lenta (semanas y meses); las recaídas asociadas con el alcoholismo son típicas.

Existe una variante de la miopatía alcohólica aguda, acompañada de krampi severo y debilidad generalizada. Posible miopatía alcohólica crónica, que se manifiesta por atrofia indolora y debilidad de los músculos de las partes proximales de las extremidades, especialmente las piernas, con signos mínimos de neuropatía.

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Miopatía paraneoplásica

Una posición separada debe ser ocupada por la miopatía con osteodistrofia y osteomalacia, que se describe entre otros síndromes paraneoplásicos.

No presenta algunas formas raras de distrofia muscular, takik cómo miodistrofia Mebri, miodistrofia Rottaufa-Morten Beyer, miodistrofia pélvico-femoral Leyden-Mobius Bethlem distrofia muscular, miodistrofia distal Miyoshi.

Diagnosis de miopatía

Los estudios de diagnóstico con sospecha de miopatía incluyen, además del análisis clínico, un estudio electromigráfico y electroneuromiográfico, un análisis de sangre para enzimas (CK, aldolasa, ACT, ALT, LDH, etc.). CK en la sangre es el indicador más sensible y confiable del proceso myodystrophic. También examine la orina en busca de creatina y creatinina. La biopsia muscular a veces es indispensable para revelar la naturaleza de la miopatía (por ejemplo, en miopatías congénitas). El diagnóstico exacto del tipo de miopatía puede requerir la realización de estudios genéticos moleculares, inmunobioquímicos o inmunohistoquímicos.

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