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Retinoblastoma en niños
Último revisado: 23.04.2024
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El retinoblastoma es la neoplasia maligna más común en oftalmología pediátrica. Es un tumor congénito de estructuras retinianas embrionarias, cuyos primeros signos aparecen a una edad temprana. El retinoblastoma puede ocurrir esporádicamente o ser heredado.
La incidencia de retinoblastoma varía dentro de 1 por cada 15 000-30 000 nacidos vivos. En los EE. UU., Se trata de unos 200 casos nuevos por año, de los cuales 40-60 son bilaterales.
Aproximadamente el 80% de los casos de retinoblastoma se diagnostican antes de los 3-4 años, la incidencia máxima cae en 2 años. La lesión bilateral se diagnostica antes que unilateral.
El retinoblastoma a menudo se combina con múltiples anomalías congénitas: malformaciones cardiovasculares, paladar hendido, hiperostosis cortical, dentinogénesis imperfecta, catarata congénita familiar.
Retinoblastoma conocido a la comunidad oncológica internacional como un modelo casi perfecto para el estudio de la carcinogénesis, especialmente su carácter hereditario. La causa de este tumor - mutación o pérdida de ambas copias del gen alelo RB1 (gen supresor situado en el 13ql4), que conduce a la interrupción de control del ciclo celular, ya que este gen codifica una fosfoproteína nuclear con un peso molecular de 110 kDa la replicación del ADN supressiruyuschny. El retinoblastoma se presenta en el 80-90% de los portadores del defecto cromosómico que refleja el modelo de desarrollo de tumores malignos «-dos hits modelo», desarrollado por Knudson. Según este modelo, los tumores malignos hereditarios se desarrollan en la mutación de células germinales en combinación con una mutación somática en el mismo alelo. Para el desarrollo de cáncer no hereditario, se necesitan dos mutaciones somáticas. La primera mutación, según la teoría de Knudson, se produce fase prezigoty, por lo gen anormal que contiene todas las células del cuerpo. En la fase postzigot para la tumorigénesis, solo se necesita una mutación (somática). Esta teoría explica el desarrollo de la forma bilateral o multifocal de la enfermedad en pacientes con anamnesis hereditaria. La presencia de copias anormales o alelo de pérdida en todas las células del cuerpo también explica la razón para el desarrollo temprano de los tumores en pacientes con una forma familiar de la enfermedad. La necesidad de dos mutaciones somáticas en paralelo durante la tumorigénesis explica la prevalencia unifo-Kalnoy tumores en pacientes con la forma no hereditaria de retinoblastoma.
Los niños con una forma familiar de retinoblastoma (40% de todos los retinoblastomas) tienden a desarrollar una segunda neoplasia. Como regla, estos son tumores sólidos que aparecen en el 70% de los casos en la zona de irradiación, en el 30% de los casos, en otras áreas. Los más comunes son los sarcomas, incluido el osteosarcoma.
Síntomas del retinoblastoma
Los signos externos más frecuentemente observados son el estrabismo y la leucocoria (reflejo "blanco" del fondo). En la retina, el tumor se ve como uno o varios focos de color blanquecino. El tumor puede crecer endofítico, con penetración en todos los medios del ojo, o exoftalmente, afectando la retina. Otros síntomas son inflamación periorbitaria, pupila fija, heterocromía del iris. La pérdida de visión en niños pequeños puede no manifestarse por quejas. Si no hay glaucoma secundario o inflamación, los tumores intraoculares son indoloros. La presencia de un tumor en las partes anteriores del globo ocular, como la metástasis, se asocia con un mal pronóstico. Las principales formas de retinoblastoma metastásico - un contacto por el nervio óptico, la vaina del nervio óptico en, hematógena (para las venas de la retina) y por germinación endofítico en órbita.
Diagnóstico de retinoblastoma
El diagnóstico de retinoblastoma se establece sobre la base del examen oftalmológico clínico, la radiografía y la ecografía sin confirmación patomorfológica. En presencia de un historial familiar, los niños deben ser examinados por un oftalmólogo inmediatamente después del nacimiento.
Para confirmar el diagnóstico y determinar la extensión de la lesión (incluida la detección de un tumor pineal), se recomienda una TC o una IRM de la órbita.
Tratamiento del retinoblastoma
Retinoblastoma - uno de los tumores sólidos de la infancia, el diagnóstico oportuno proporcionado más éxito tratable y la terapia con el uso de métodos modernos (braquiterapia, fotocoagulación, crioterapia, thermochemotherapy, quimioterapia). La supervivencia global, de acuerdo con diversos datos de la literatura, varía de 90 a 95%. Las principales causas de muerte en la primera década de la vida (hasta 50%) - el desarrollo de los tumores intracraneales o de forma sincrónica con retinoblastoma metacrónico, mal metástasis tumoral incontrolable fuera del sistema nervioso central, el desarrollo de tumores malignos adicionales.
La elección del método de tratamiento depende del tamaño, la ubicación y el número de focos, la experiencia y las capacidades del centro médico, el riesgo de involucrar al segundo ojo. La mayoría de los niños con tumores unilaterales tienen un estadio bastante avanzado de la enfermedad, a menudo sin la posibilidad de preservar la visión del ojo afectado. Es por eso que la enucleación a menudo se convierte en el método de elección. Si el diagnóstico se hace temprano, se puede realizar un tratamiento alternativo para preservar la visión: fotocoagulación, crioterapia o radiación.
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