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Enfermedad de Willebrand en niños
Último revisado: 12.07.2025
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La enfermedad de von Willebrand es una enfermedad hemorrágica, generalmente de transmisión autosómica dominante, que se caracteriza por un aumento del sangrado en combinación con un aumento de su duración, una concentración baja del factor de von Willebrand en sangre o su defecto cualitativo, una disminución de la actividad coagulante del factor VIII y valores bajos de adhesión y agregación plaquetaria por ristocetina. El gen de la enfermedad de von Willebrand se localiza en el brazo corto del cromosoma 12 (12pl2-ter).
La enfermedad fue descrita por primera vez por Eric von Willebrand (1926) en una niña residente en las Islas Åland, quien presentaba hemorragia de tipo hematoma combinada con un bajo nivel de factor VIII en sangre, un aumento brusco del tiempo de sangrado y un tipo de herencia dominante. De ello se deduce que la enfermedad descrita se asocia con un defecto de coagulación (bajo nivel de factor VIII) y trastornos vasculares-plaquetarios (aumento del tiempo de sangrado). El factor de von Willebrand es una glicoproteína producida por el endotelio vascular y los megacariocitos. Cuando está presente en la sangre en forma libre, participa en la adhesión de las plaquetas a las microfibrillas de la pared vascular, actuando como un "puente" que conecta los receptores plaquetarios con el subendotelio cuando la capa endotelial se daña. Además, es un transportador del componente plasmático del factor VIII (VIII: VWF). La mayor parte del factor von Willebrand se sintetiza en el endotelio vascular y se libera en el torrente sanguíneo bajo la influencia de la trombina, los iones de calcio y la vasopresina 1-Deamino-8D-arginina.
Ahora se ha establecido que la enfermedad de von Willebrand no es una enfermedad única, sino un grupo de diátesis hemorrágicas relacionadas causadas por una interrupción en la síntesis o anomalías cualitativas del factor de von Willebrand.
Síntomas de la enfermedad de von Willebrand
La enfermedad se caracteriza por dos tipos de sangrado: vascular-plaquetario (típico de trombocitopatía y trombocitopenia) y hematoma (típico de defectos en el enlace de coagulación de la hemostasia).
En casos graves de la enfermedad (con un nivel de factor de von Willebrand en sangre inferior al 5%), el cuadro clínico es prácticamente indistinguible del de la hemofilia: sangrado tardío del muñón del cordón umbilical, zonas de venopunción, cefalohematomas, hematomas en el lugar de las lesiones y hemorragias intracraneales. Con un nivel elevado de factor de von Willebrand, se manifiesta el aumento del sangrado de tipo vascular-plaquetario: equimosis espontáneas y petequias.
Enfermedad de von Willebrand hereditaria
La causa de la enfermedad de von Willebrand hereditaria es un polimorfismo del gen que codifica la síntesis del factor de von Willebrand. Esta enfermedad es la enfermedad hemorrágica más común. La frecuencia de portación del gen defectuoso del factor de von Willebrand en la población alcanza a 1 de cada 100 personas, pero solo entre el 10 % y el 30 % presenta manifestaciones clínicas. Se transmite por un patrón autosómico dominante o recesivo y se presenta tanto en niñas como en niños.
Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand
Para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand, es necesario un estudio exhaustivo de la anamnesis, en particular la identificación de individuos con un aumento del sangrado en los padres. También se observa un aumento brusco de la duración del sangrado según la escala de Duke, una baja agregación plaquetaria con ristocetina (con una actividad de agregación plaquetaria normal con ADP, adrenalina y colágeno), y una concentración reducida de factor VIII y factor de von Willebrand en el plasma sanguíneo. A menudo se requieren estudios repetidos para establecer el diagnóstico. El método más informativo es el diagnóstico de ADN mediante reacción en cadena de la polimerasa (con una eficacia diagnóstica de casi el 100%).
Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand
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Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand
En la mayoría de los casos, la transfusión de plasma antihemofílico en una dosis de 15 ml/kg u otras preparaciones de factor VIII de coagulación sanguínea en la misma dosis que para la hemofilia A es eficaz.
Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand
En caso de hemorragias leves se pueden prescribir ácido aminocaproico, etamsilato y preparaciones de vasopresina arginina intravenosa u oral.
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