Anencefalia del cerebro en el feto.

Entre las malformaciones intrauterinas, existe un tipo de violación irreversible de la morfogénesis embrionaria del cerebro fetal como la anencefalia. En ICD-10, este defecto se atribuye a anomalías congénitas del sistema nervioso con el código Q00.0.

Epidemiología

Según las estadísticas médicas, la anencefalia fetal es uno de los tipos más comunes de defectos del tubo neural, y en los Estados Unidos alrededor de tres embarazos por cada 10 mil se complican anualmente por esta anomalía. Aunque estas cifras no tienen en cuenta las gestaciones interrumpidas por un aborto espontáneo.

En el Reino Unido, tales defectos se encontraron en 2.8 bebés por cada mil nacidos vivos y en 5.3 casos por cada mil embarazos interrumpidos espontáneamente (por un período de al menos ocho semanas). [1]

Y de acuerdo con la información de EUROCAT (Comisión Europea para el Monitoreo Epidemiológico de Anomalías Congénitas), durante 10 años (2000-2010) la prevalencia total de anencefalia fue de 3.52 por cada 10 mil nacidos vivos. Después del diagnóstico prenatal, de todos los embarazos, el 43% fueron interrumpidos por razones médicas. [2], [3]

Causas anencefalia

Tres semanas después de la fertilización, durante el  desarrollo del embrión humano  , se produce la neurulación, es decir, la formación del tubo neural, que es el germen del cerebro y la médula espinal.

Una causa clave de anencefalia en la disrafia del tubo neural es una violación de su cierre en la cuarta a quinta semana de desarrollo embrionario. Esta anomalía ocurre cuando el extremo rostral del tubo neural del embrión, que forma la cabeza del feto y se transforma en el cerebro, permanece abierto. Esto hace que sea imposible desarrollar aún más las estructuras y tejidos básicos del cerebro.

Una anencefalia fetal se caracteriza por la ausencia de hemisferios y, en consecuencia, la corteza y la neocorteza del cerebro que proporciona las funciones más altas del sistema nervioso central, así como los huesos de la bóveda craneal y la piel que los cubre. [4]

Factores de riesgo

La morfogénesis embrionaria es un proceso muy complicado, por lo tanto, no todos los factores de riesgo probables para su violación que conducen a la anencefalia se han identificado hasta ahora.

Se descubrió que con la  falta de ácido fólico, ácido  pteroilglutamático (o vitamina B9), necesaria para la síntesis de bases de purina y pirimidina de ciertos aminoácidos y ADN, se observan defectos del tubo neural, en particular, la anencefalia y la escisión espinal, con mucha más frecuencia.

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Además, el riesgo de deterioro del desarrollo intrauterino del cerebro puede estar asociado con:

• problemas genéticos (ya que la aparición de un anencephalus en la familia aumenta la probabilidad de esta anomalía en embarazos posteriores a 4-7%);
• infecciones virales maternas persistentes;
• diabetes mellitus no controlada, otras patologías endocrinas y obesidad;
• el impacto negativo del medio ambiente, en particular, la radiación ionizante, que provoca mutaciones espontáneas;
• Efectos teratogénicos de los productos químicos, incluidos los narcóticos, así como el alcohol y las drogas.

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Patogenesia

El cierre de un tubo neural ya formado ocurre 28-32 días después de la concepción, y los investigadores ven la patogénesis de la anencefalia como una violación de la formación de un embrión del sistema nervioso central del feto incluso cuando se forma la placa neural (entre 23 y 26 días después de la concepción), con lo cual, de hecho, la etapa comienza neurula, que termina con el cierre de la placa en el tubo neural.

La esencia de la violación de la morfogénesis del cerebro en el embrión con esta anomalía es que la abertura del canal del tubo neural (neuroporo) en el extremo frontal del embrión permanece abierta.

Además, el tubo neural se dobla con la formación de protuberancias para la formación de células madre nerviosas diferenciadas del cerebro anterior, medio y posterior. Y para la formación de los hemisferios cerebrales (cerebro final), la placa pterigoidea del mesencéfalo debe expandirse. Pero dado que el neuroporo frontal no se cerró a tiempo, la formación del cráneo adquiere un carácter anormal y la morfología del tejido cerebral cambia, perdiendo sus funciones.

Dado el papel principal en el desarrollo embrionario y el control de la formación de órganos y tejidos fetales, la homeosis o los genes homeóticos (genes HOX o morfógenos) que se encuentran en diferentes cromosomas y contienen secuencias de ADN que codifican los factores de transcripción de proteínas, se debe considerar la posibilidad de neurología alterada a nivel genético. [5]

Síntomas anencefalia

A pesar de la apariencia individual de los recién nacidos, hay signos externos claros de niños con anencefalia.

Inmediatamente después del parto, son visibles los primeros signos de este defecto congénito: el cráneo de un bebé deformado con huesos faltantes de su arco: occipital o parietal; También es posible una ausencia parcial del hueso frontal o, con menos frecuencia, del hueso temporal. No hay hemisferios cerebrales y cerebrales, y en un defecto del cráneo sin piel puede haber tejido expuesto (glía), o las estructuras existentes (el tronco encefálico, los núcleos basales del cerebro anterior formados de manera incompleta) están cubiertos con una membrana delgada de tejido conectivo. [6]

Otro signo externo son los globos oculares que se destacan prominentemente de las órbitas, lo que se explica por el subdesarrollo del hueso frontal del cráneo, que forma el borde superior de las cuencas de los ojos.

En el 80% de los casos, otras anomalías congénitas no acompañan a la anencefalia, pero se puede observar la escisión del paladar blando (paladar hendido). [7]

Complicaciones y consecuencias

Los bebés con esta malformación del cerebro generalmente mueren durante el parto o poco después del nacimiento, ya que el sistema nervioso central no funciona con una anomalía del cerebro (solo hay algunos reflejos básicos, y no siempre). Y los expertos señalan una mortalidad del 100% entre los bebés con anencefalia.

En casos raros de vida más larga, al final de la publicación.

Diagnostico anencefalia

Se realiza un  diagnóstico prenatal y el diagnóstico de anencefalia fetal se puede realizar durante el embarazo, en las primeras etapas.

Esto se puede hacer mediante visualización: diagnóstico instrumental mediante ecografía.

La anencefalia se detecta en la ecografía, en forma de un defecto del tubo neural abierto durante un examen de ultrasonido del feto a las 12 semanas de embarazo. En este caso, a menudo se observa polihidramnion (un exceso de líquido amniótico). Por lo tanto, su análisis puede ser necesario:  amnioscopia y amniocentesis .

En el futuro, si el embarazo no terminó espontáneamente, durante una  ecografía del feto

La anencefalia, la microcefalia y la hidrocefalia del feto se diferencian, ya que con la  microcefalia el  cráneo está subdesarrollado en presencia de convoluciones que tienen un ancho anormal. Y en el caso de  hidropesía cerebral en un recién nacido  o hidrocefalia congénita, el tamaño de la cabeza aumenta.

Además, durante un período de 13-14 semanas,  se necesita un análisis de  alfafetoproteína en la sangre de mujeres embarazadas, ya que en presencia de anencefalia en el feto, el nivel de esta proteína embrionaria específica siempre aumenta. 

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial se lleva a cabo, en primer lugar, con la hernia cerebral occipital del recién nacido (encefalocele), que ocurre debido a una bóveda craneal parcialmente descubierta; microhidranencefalia, el tipo lobular de  holoprosencefalia , esquizocefalia.

Tratamiento anencefalia

El tratamiento de la anencefalia en un bebé, en los casos en que está vivo después del nacimiento, es paliativo, ya que este defecto es irreversible.

Prevención

Aunque no se conocen todos los factores etiológicos que conducen a la anencefalia, numerosos estudios han demostrado la efectividad de la ingesta de  ácido fólico en la planificación del embarazo : con una dosis diaria de 0,8 mg.

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Pronóstico

Surge una pregunta lógica: ¿cuánto tiempo viven las personas con anencefalia? Con respecto a la esperanza de vida de los bebés con esta anomalía congénita, el pronóstico no puede ser al menos positivo a largo plazo...

Según los obstetras británicos, un poco más del 70% de los recién nacidos vivió en muy poco tiempo después del nacimiento (de unas pocas horas a dos o tres días), y solo el 7% vivió durante aproximadamente cuatro semanas. Luego, la muerte vino del colapso cardiorrespiratorio: interrupción de la respiración y paro cardíaco. [8], 

Sin embargo, ha habido varios casos en los que los niños sobrevivientes con anencefalia, después de nacer, vivieron por períodos más largos de tiempo.

Por ejemplo, la niña Angela Morales de Providence (Rhode Island, EE. UU.) Vivió durante 3 años y 9 meses, a la edad de dos meses se sometió a cirugía para cerrar la abertura en la parte occipital del cráneo, ya que había una fuga constante de líquido cefalorraquídeo.

Un niño, Nicolas Cox, nacido en Pueblo (Colorado, EE. UU.), Vivió dos meses más.

Y Jackson Emmett Buell (nacido en agosto de 2014 en Orlando, Florida) con la ausencia del 80% del cerebro (incluidos los hemisferios cerebrales) y la mayor parte del cráneo, todavía está vivo. Pero su diagnóstico es microhidranencefalia, y tiene tallo cerebral y tálamo no dañado, y también hay algunos nervios craneales.