Síndrome de hipotensión en niños y adultos.

Una disminución del tono del músculo esquelético (tensión residual y resistencia del músculo al estiramiento pasivo) con un deterioro de su función contráctil se define como hipotensión muscular. Esta afección es un síntoma de una serie de patologías congénitas y adquiridas que se conocen como trastornos neuromusculares. 

Epidemiología

No se mantienen estadísticas generales de un síntoma como la hipotonía muscular. Pero la incidencia global del trastorno neuromuscular hereditario más común, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, es de 1-3 casos por cada 10 mil habitantes. [1]

Según estudios, en Japón ocurre un caso de esta patología por cada 9 mil habitantes, en Islandia - por 8,3 mil, en Italia - por 5,7 mil, en España - por 3,3 mil  [2], [3]

La prevalencia del síndrome miasténico congénito es de un caso por cada 200 mil niños en el primer año de vida y la miopatía miofibrilar es de un caso por cada 50 mil recién nacidos. [4]

Causas hipotensión muscular

Como uno de los tipos  de trastornos del tono muscular , la hipotensión de las fibras musculares estriadas puede tener diversas causas asociadas con trastornos que ocurren en cualquier nivel del sistema nervioso (cerebro y médula espinal, nervios periféricos, articulaciones neuromusculares locales), causadas por trastornos del músculo o tejidos conectivos, así como en función de patologías metabólicas o la síntesis de enzimas individuales. 

Pero con mayor frecuencia, la etiología de esta afección es una  violación de la transmisión neuromuscular y se produce hipotensión muscular:

• con  enfermedad de la motoneurona , en primer lugar, esclerosis lateral amiotrófica y síndrome de motoneuronas inferiores (motoneuronas α) de la médula espinal, que inervan las fibras musculares extrafusales;
• debido a amiotrofias espinales hereditarias  , en las que los cambios degenerativos en las neuronas motoras α de los cuernos anteriores de la médula espinal conducen a una disfunción de los músculos esqueléticos. También se definen como  neuropatías hereditarias  (motoras y sensoriales), y con mayor frecuencia, como un ejemplo, se llama enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (amiotrofia);
• en pacientes con  distrofia muscular ;
• si hay antecedentes de  miastenia gravis ;
• con  mielopatías  : pérdida de la vaina de mielina de las fibras nerviosas de etiología autoinmune e inflamatoria, incluida la esclerosis múltiple y el  síndrome de Guillain-Barré ;
• en casos de lesiones neurológicas en pacientes con cáncer con desarrollo de  síndrome paraneoplásico ( síndrome de  Lambert-Eaton);
• debido a una inflamación infecciosa del revestimiento externo del cerebro (meningitis) o de todo el cerebro (encefalitis).

Patogenesia

El mecanismo de desarrollo de la hipotensión muscular está asociado con la conducción alterada de los impulsos a lo largo de los nervios somáticos eferentes, que ocurre a nivel del cerebro y la médula espinal, o al nivel de un nervio que proporciona inervación a un músculo específico y regula su contracción y relajación

Por ejemplo, la patogenia de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es causada por mutaciones genéticas que afectan la estructura y función de los nervios periféricos que controlan el movimiento y la sensibilidad. Un gen defectuoso de una de las proteínas de la mielina conduce a la pérdida de la vaina de mielina de los nervios periféricos y su posterior degeneración. Como resultado, la conducción de las señales nerviosas se deteriora y el tono muscular disminuye.

En el desarrollo de la miastenia gravis y el síndrome miasténico congénito, las disfunciones de las sinapsis neuromusculares colinérgicas causadas por mutaciones genéticas desempeñan un papel importante: conexiones neuromusculares entre la neurona motora y el receptor nervioso del tejido muscular (huso neuromuscular); violación de la producción del neurotransmisor acetilcolina; bloqueo de los receptores colinérgicos musculares postsinápticos con anticuerpos.

La base bioquímica de la muerte neuronal con alteración de la transmisión de los impulsos nerviosos en casos de esclerosis lateral amiotrófica se reconoce como un aumento en el nivel de un neurotransmisor como el ácido glutámico, que, cuando se acumula en las membranas presinápticas y en el espacio intercelular, se vuelve tóxico. A las células nerviosas de la corteza motora del cerebro y conduce a su apoptosis.

El desarrollo de miopatía miofibrilar hereditaria, que afecta a los filamentos de proteínas (miosina y actina) de las miofibrillas de las fibras musculares rojas (tónicas) de los músculos estriados, se asocia con sus cambios estructurales determinados genéticamente, así como con una violación de los procesos oxidativos de producción de energía. - la síntesis de ATP en las mitocondrias de las células, lo que explica la baja actividad enzimática de la L-lactato y la succinato deshidrogenasa.

Una disminución de la actividad de la acetilcolina en las sinapsis de las neuronas y conexiones mioneurales puede estar asociada a la actividad inducida de la enzima del sistema colinérgico del cerebro acetilcolinesterasa, que acelera la hidrólisis de este neurotransmisor en la hendidura sináptica. Muy a menudo, este es el mecanismo de aparición de hipotensión muscular en pacientes con  tirosinemia  tipo II. [5]

Síntomas hipotensión muscular

Dado que una disminución del tono muscular se manifiesta en combinación con otros signos de afecciones relacionadas etiológicamente, los especialistas definen la totalidad de los síntomas clínicos como un síndrome de hipotensión muscular o  síndrome tónico muscular .

Sus principales síntomas de violación de la conducción neuromuscular de las neuronas motoras inferiores incluyen: aumento de la fatiga y debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, fasciculaciones (contracciones periódicas involuntarias de los músculos esqueléticos individuales), disminución o ausencia total de la contractilidad muscular refleja (hiporreflexia), disminución del estiramiento reflejos.

Tanto la patología congénita como la adquirida pueden manifestarse como hipotonía muscular leve con una disminución moderada de la capacidad de los músculos para contraerse:  debilidad muscular  (con mayor frecuencia en los músculos proximales de las extremidades) y difícil adaptación a la actividad física.

En algunos casos, la debilidad es más pronunciada en los músculos que proporcionan el movimiento de los ojos y los párpados, por lo que se desarrollan oftalmoplejía externa progresiva y ptosis. Las miopatías mitocondriales también pueden causar debilidad y atrofia de los músculos de la cara y el cuello, lo que puede provocar dificultad para tragar y dificultad para hablar. [6]

Los adultos con hipotonía del músculo esquelético pueden sentirse incómodos y a menudo se caen al caminar, les resulta difícil cambiar de posición corporal y tienen una mayor flexibilidad en los codos, las rodillas y las articulaciones de la cadera.

En las formas severas de atrofia muscular espinal, se observa hipotensión muscular difusa con pérdida de peso corporal, cambios patológicos en el esqueleto (cifosis, escoliosis) y debilitamiento progresivo de los músculos que proporcionan la respiración, lo que conduce a hipoventilación de los pulmones e insuficiencia respiratoria.

La hipotensión muscular en los niños se manifiesta por flacidez muscular, una marcada disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos, rigidez y limitación del movimiento (en particular, flexión y extensión de las extremidades), inestabilidad articular, acortamiento muscular y retracción del tendón, y en algunos casos, convulsiones. [7]

Como consecuencia de una hipotonía pronunciada de los músculos posturales, se producen alteraciones de la marcha y cambios patológicos en la postura, llegando a la incapacidad de mantener el cuerpo en posición erguida y moverse de forma independiente. A medida que el niño crece, surgen problemas con la motricidad fina, el habla y el desarrollo general.

Los bebés tienen debilidad muscular; salivación; incapacidad para girar y sostener la cabeza (no hay control de los músculos del cuello), girar de lado y, un poco más tarde, darse la vuelta y gatear; dificultades para alimentarse (es difícil para un niño succionar y tragar) y regurgitación frecuente (debido al reflujo gastroesofágico), y con miopatía generalizada: problemas respiratorios.

Lea más en la publicación -  Síntomas del síndrome tónico muscular.

Hipotensión muscular en niños.

En los niños, la disminución del tono muscular puede deberse a anomalías de la unión neuromuscular, enfermedades musculares primarias, patologías endocrinas y otros factores.

Esta condición, en su mayor parte, tiene una naturaleza congénita y está asociada con defectos en la estructura del ADN del aparato cromosómico de las células.

La hipotensión muscular de los recién nacidos, hipotonía congénita (código P94.2 de la CIE-10), es especialmente común en los bebés prematuros (nacidos antes de la semana 37 de embarazo), que se debe al subdesarrollo muscular en el momento del nacimiento.

Sin embargo, la disminución del tono muscular en un recién nacido a término puede indicar problemas del SNC, trastornos musculares o trastornos genéticos, que incluyen:

• miopatías congénitas: distrofias musculares de Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, enfermedad de Werdnig-Hoffmann, enfermedad de Dubovitz, etc.;
• parálisis cerebral;
• Síndromes de Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, etc.

Los trastornos musculares presentes en los recién nacidos o manifestados en la infancia pueden ser centronucleares o miofibrilares (bastón). La miopatía centranuclear es causada por una disposición anormal de núcleos en las células del tejido muscular, y la miopatía central es causada por trastornos de las miofibrillas de los músculos estriados. La mayoría de los niños con miopatía congénita ligada al cromosoma X no viven más de un año. En los casos de herencia autosómica dominante de un gen defectuoso, los primeros signos de patología en forma de disminución del tono del músculo esquelético aparecen en la adolescencia o incluso más tarde.

El síndrome miasténico congénito, causado por mutaciones genéticas que dañan los ganglios simpáticos y las sinapsis colinérgicas de los nervios somáticos, también aparece inmediatamente después del nacimiento. Pero algunos tipos de atrofia muscular espinal (por ejemplo, amiotrofia de Kugelberg-Welander) se manifiestan a una edad posterior. [8]

Las miopatías mitocondriales asociadas con mutaciones en el ADN de los núcleos o mitocondrias de las células musculares son el resultado de una falta de suministro de energía, con una disminución en la síntesis de ATP (trifosfato de adenosina) en las mitocondrias, y se manifiestan en forma de Barthes, Síndromes de Alper, Pearson, etc.

La hipotonía muscular generalizada puede ser una consecuencia de la hipoplasia cerebelosa, que conduce a una serie de patologías sindrómicas graves (síndromes de Joubert y Walker-Warburg) con retraso completo del desarrollo, micro o hidrocefalia y ventrículos cerebrales agrandados (ventriculomegalia).

Asociada con un trastorno congénito del metabolismo de los carbohidratos y el glucógeno: la glucogenosis o enfermedad de la glucogénesis en niños pequeños, además de daño renal e insuficiencia cardíaca, se acompaña de una miopatía metabólica progresiva llamada enfermedad de McArdle.

Complicaciones y consecuencias

Debido a las violaciones del control neurogénico de los movimientos en la hipotonía muscular, se desarrollan complicaciones como la hipocinesia, con una disminución de la actividad motora y la fuerza de contracción de las fibras musculares, con una limitación progresiva del rango de movimientos.

En este caso, la hipocinesia puede tener consecuencias como la pérdida de masa  muscular: atrofia muscular , paresia o una pérdida completa de la capacidad para mover las extremidades, es decir,  parálisis periférica  (según la causa: mono, para o tetraplejía). ). [9]

Diagnostico hipotensión muscular

Una disminución en el tono muscular puede ser un signo de afecciones sistémicas graves, por lo tanto, el diagnóstico implica el estudio de la historia del desarrollo intrauterino del niño, el parto, las características del período neonatal, la anamnesis de los padres. También es necesario un examen físico completo para evaluar posibles trastornos de los órganos internos, enfermedades psicosomáticas e identificar afecciones sindrómicas.

Para determinar qué causó la disminución del tono muscular: problemas con los nervios o anomalías musculares, se requieren pruebas, incluido un análisis de sangre general y bioquímico, para determinar el nivel de creatina fosfoquinasa, aspartato aminotransferasa, L-lactato en el suero sanguíneo; para anticuerpos anti-GM1; para el contenido de electrolitos séricos, calcio, magnesio, fosfato. Puede ser necesaria una biopsia de músculo. [10]

El diagnóstico instrumental incluye:

• electroneuromiografía ,
• estudio funcional  de la fuerza muscular ,
• Ecografía muscular ,
• Ultrasonido de nervios ,
• electroencefalografía,
• Imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro  (para detectar violaciones de sus estructuras).

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la hipotensión muscular y otros trastornos neuromusculares juega un papel especial.

Tratamiento hipotensión muscular

La hipotensión muscular en los bebés prematuros desaparece a medida que crecen, pero los pediatras recomiendan masajes para fortalecer los músculos del bebé.

De lo contrario, el tratamiento se centra en mejorar y mantener la función muscular. Para ello,  se utilizan fisioterapia (incluida la  electroestimulación ),  [11]terapia de ejercicios y masajes para la hipotensión muscular. 

Dependiendo de la causa de esta afección y de su gravedad, se pueden utilizar algunos agentes farmacológicos para mejorar la conducción de los impulsos nerviosos a los músculos y aumentar su función contráctil. Estos fármacos pueden ser un grupo de colinomiméticos (estimulantes de los receptores de acetilcolina) o un grupo de inhibidores de la colinesterasa: metilsulfato de neostigmina (Proserin, Kalimin), Fisostigmina, Galantamina, Ipidacrina, Centrolina, Ubretid, etc.

Más información en el material -  Tratamiento del síndrome tónico muscular.

Prevención

La hipotonía muscular puede ser causada por diversos problemas de salud, muchos de los cuales son hereditarios, por lo que los expertos consideran que el asesoramiento genético antes de planificar el embarazo es una medida de prevención de síndromes congénitos graves y patologías neurológicas.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo de la hipotensión muscular depende de su causa y la extensión del daño muscular, así como de la edad del paciente. Debe entenderse que esta condición en casos de patologías congénitas es de por vida y conduce a la discapacidad. Y en cuanto a la recuperación completa, el pronóstico es malo.