Síndrome de hipotonía muscular en niños y adultos

La disminución del tono muscular esquelético (tensión residual y resistencia muscular al estiramiento pasivo) con deterioro de su función contráctil se define como hipotonía muscular. Esta condición es un síntoma de diversas patologías congénitas y adquiridas que se clasifican como trastornos neuromusculares.

Epidemiología

No existen estadísticas generales para un síntoma como la hipotonía muscular. Sin embargo, la incidencia mundial del trastorno neuromuscular hereditario más común, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, es de 1 a 3 casos por cada 10 000 personas. [ 1 ]

Según los estudios, en Japón se produce un caso de esta patología por cada 9 mil habitantes, en Islandia por cada 8,3 mil, en Italia por cada 5,7 mil y en España por cada 3,3 mil. [ 2 ], [ 3 ]

La prevalencia del síndrome miasténico congénito es de un caso por cada 200 mil niños en el primer año de vida, y la miopatía miofibrilar es de un caso por cada 50 mil recién nacidos. [ 4 ]

Causas hipotonía muscular

Al ser uno de los tipos de trastornos del tono muscular, la hipotonía de las fibras musculares estriadas puede tener diferentes causas asociadas a trastornos que ocurren a cualquier nivel del sistema nervioso (cerebro y médula espinal, nervios periféricos, uniones neuromusculares locales), causadas por trastornos del tejido muscular o conectivo, y también dependientes de patologías del metabolismo o de la síntesis de enzimas individuales.

Pero la etiología más frecuente de esta afección es una violación de la transmisión neuromuscular y se produce hipotonía muscular:

• en la enfermedad de la neurona motora, principalmente esclerosis lateral amiotrófica y síndrome de la neurona motora inferior (neurona motora α) de la médula espinal que inerva las fibras musculares extrafusales;
• Debido a amiotrofias espinales hereditarias, en las que los cambios degenerativos en las neuronas motoras α de las astas anteriores de la médula espinal provocan disfunción de los músculos esqueléticos. También se definen como neuropatías hereditarias (motoras y sensitivo-motoras), y con mayor frecuencia, como ejemplo, se denomina enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (amiotrofia).
• en pacientes con distrofia muscular;
• si hay antecedentes de miastenia;
• en mielopatías – pérdida de la vaina de mielina de las fibras nerviosas de etiología autoinmune e inflamatoria, incluida la esclerosis múltiple y el síndrome de Guillain-Barré;
• en casos de daño neurológico en pacientes con cáncer con desarrollo de síndrome paraneoplásico (síndrome de Lambert-Eaton);
• debido a una inflamación infecciosa de la membrana externa del cerebro (meningitis) o de todo el cerebro (encefalitis).

Patogenesia

El mecanismo de desarrollo de la hipotonía muscular está asociado a una alteración en la conducción de los impulsos a lo largo de los nervios somáticos eferentes, que se produce ya sea a nivel del cerebro y la médula espinal, o a nivel del nervio que proporciona inervación a un músculo específico y regula su contracción y relajación.

Por ejemplo, la patogénesis de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se debe a mutaciones genéticas que afectan la estructura y la función de los nervios periféricos que controlan el movimiento y la sensibilidad. Un gen defectuoso en una de las proteínas de la mielina provoca la pérdida de la vaina de mielina de los nervios periféricos y su posterior degeneración. Como resultado, la conductividad de las señales nerviosas se deteriora y el tono muscular disminuye.

En el desarrollo de la miastenia y del síndrome miasténico congénito desempeñan un papel importante: trastornos de las funciones de las sinapsis neuromusculares colinérgicas causadas por mutaciones genéticas (conexiones neuromusculares entre la neurona motora y el receptor nervioso del tejido muscular (huso neuromuscular); alteración de la producción del neurotransmisor acetilcolina; bloqueo de los receptores colinérgicos musculares postsinápticos por anticuerpos.

Se reconoce que la base bioquímica de la muerte de neuronas con transmisión alterada de los impulsos nerviosos en casos de esclerosis lateral amiotrófica es el aumento del nivel de un neurotransmisor como el ácido glutámico, que, cuando se acumula en las membranas presinápticas y en el espacio intercelular, se vuelve tóxico para las células nerviosas de la corteza motora del cerebro y conduce a su apoptosis.

El desarrollo de la miopatía miofibrilar hereditaria, que afecta a los filamentos de proteínas (miosina y actina) de las miofibrillas de las fibras musculares rojas (tónicas) de los músculos estriados, está asociado a cambios estructurales determinados genéticamente, así como a una violación de los procesos oxidativos de producción de energía: la síntesis de ATP en las mitocondrias de las células, lo que se explica por la baja actividad enzimática de L-lactato y succinato deshidrogenasa.

Una disminución de la actividad de la acetilcolina en las sinapsis neuronales y las conexiones mioneurales podría estar asociada a la actividad inducida de la enzima del sistema colinérgico cerebral, la acetilcolinesterasa, que acelera la hidrólisis de este neurotransmisor en la hendidura sináptica. Con mayor frecuencia, este es el mecanismo que provoca la hipotonía muscular en pacientes con tirosinemia tipo II. [5 ]

Síntomas hipotonía muscular

Dado que la disminución del tono muscular aparece en combinación con otros signos de enfermedades etiológicamente relacionadas, el conjunto de síntomas clínicos es definido por los especialistas como síndrome de hipotonía muscular o síndrome músculo-tónico.

Sus principales síntomas en caso de alteración de la conducción neuromuscular de las neuronas motoras inferiores incluyen: aumento de la fatiga y debilidad muscular, intolerancia al esfuerzo físico, fasciculaciones (contracciones involuntarias periódicas de los músculos esqueléticos individuales), disminución o ausencia total de la contractilidad muscular refleja (hiporreflexia), disminución de los reflejos de estiramiento.

Tanto la patología congénita como la adquirida pueden manifestarse como una leve hipotonía muscular con una disminución moderada de la capacidad de los músculos para contraerse, debilidad muscular (con mayor frecuencia de los músculos proximales de las extremidades) y dificultad para adaptarse a la actividad física.

En algunos casos, la debilidad es más pronunciada en los músculos que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, lo que provoca oftalmoplejía externa progresiva y ptosis. Las miopatías mitocondriales también pueden causar debilidad y atrofia muscular en la cara y el cuello, lo que puede provocar dificultad para tragar y dificultad para hablar.[ 6 ]

Los adultos con hipotonía de los músculos esqueléticos pueden ser torpes y caerse a menudo al caminar, tener dificultad para cambiar la posición corporal y tener una mayor flexibilidad en los codos, las rodillas y las articulaciones de la cadera.

En las formas graves de atrofia muscular espinal, se observa hipotonía muscular difusa con pérdida de peso corporal, cambios patológicos en el esqueleto (cifosis, escoliosis) y debilitamiento progresivo de los músculos que proporcionan la respiración, lo que conduce a hipoventilación de los pulmones e insuficiencia respiratoria.

La hipotonía muscular en los niños se manifiesta por flacidez muscular, una notable disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos, rigidez y limitaciones del movimiento (en particular, flexión y extensión de las extremidades), inestabilidad articular, acortamiento de los músculos y retracción de los tendones y, en algunos casos, convulsiones. [ 7 ]

Como resultado de una hipotonía pronunciada de los músculos posturales, se producen alteraciones de la marcha y cambios patológicos en la postura, llegando al punto de incapacidad para mantener el cuerpo en posición erguida y moverse de forma independiente. A medida que el niño crece, surgen problemas con la motricidad fina, el habla y el desarrollo general.

Los bebés experimentan debilidad muscular, babeo, incapacidad de girar y sostener la cabeza (sin control de los músculos del cuello), girarse de lado y, un poco más tarde, darse la vuelta sobre su estómago y gatear; dificultades para alimentarse (el bebé tiene dificultad para succionar y tragar) y regurgitación frecuente (debido al reflujo gastroesofágico) y, en el caso de miopatía generalizada, problemas respiratorios.

Lea más en la publicación – Síntomas del síndrome tónico-muscular

Hipotonía muscular en niños

En los niños, la disminución del tono muscular puede ser causada por anomalías de la unión neuromuscular, enfermedades musculares primarias, patologías endocrinas y otros factores.

Esta condición es en su mayoría congénita y está asociada a defectos en la estructura del ADN del aparato cromosómico de las células.

La hipotonía muscular de los recién nacidos – hipotonía congénita (código P94.2 según la CIE-10) – se observa especialmente a menudo en los bebés prematuros (nacidos antes de la semana 37 de embarazo), lo que se explica por el subdesarrollo de los músculos en el momento del nacimiento.

Sin embargo, la disminución del tono muscular en un recién nacido a término puede indicar problemas con el sistema nervioso central, trastornos musculares o trastornos genéticos, entre ellos:

• miopatías congénitas – Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, distrofias musculares de Erb-Roth, enfermedad de Werdnig-Hoffmann, enfermedad de Dubowitz, etc.;
• parálisis cerebral;
• Síndromes de Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, etc.

Los trastornos musculares presentes en recién nacidos o que se manifiestan en la infancia pueden ser centronucleares o miofibrilares (del núcleo). La miopatía centronuclear se debe a una disposición anormal de los núcleos en las células musculares, mientras que la miopatía del núcleo se debe a trastornos de las miofibrillas de los músculos estriados. La mayoría de los niños con miopatía congénita ligada al cromosoma X no sobreviven más de un año. En casos de herencia autosómica dominante del gen defectuoso, los primeros signos de patología, en forma de disminución del tono muscular esquelético, aparecen en la adolescencia o incluso más tarde.

El síndrome miasténico congénito, causado por mutaciones genéticas que dañan los ganglios simpáticos y las sinapsis colinérgicas de los nervios somáticos, también se manifiesta inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, algunos tipos de atrofia muscular espinal (por ejemplo, la amiotrofia de Kugelberg-Welander) se manifiestan a una edad más avanzada. [ 8 ]

Las miopatías mitocondriales asociadas a mutaciones en el ADN de los núcleos o mitocondrias de las células musculares son el resultado de una deficiencia en el aporte energético – con una disminución de la síntesis de ATP (trifosfato de adenosina) en las mitocondrias – y se manifiestan en forma de síndromes de Barth, Alper, Pearson, etc.

La hipotonía muscular generalizada puede ser una consecuencia de la hipoplasia cerebelosa, que conduce a una serie de patologías sindrómicas graves (síndromes de Joubert y de Walker-Warburg), con retraso completo del desarrollo, microcefalia o hidrocefalia y agrandamiento de los ventrículos cerebrales (ventriculomegalia).

Asociada a un error congénito del metabolismo de los carbohidratos y del glucógeno, la glucogenosis o enfermedad de almacenamiento de glucógeno en niños pequeños, además de daño renal e insuficiencia cardíaca, se acompaña de una miopatía metabólica progresiva llamada enfermedad de McArdle.

Complicaciones y consecuencias

Debido a las alteraciones en el control neurogénico de los movimientos en la hipotonía muscular, se desarrollan complicaciones como la hipocinesia, con una disminución de la actividad motora y de la fuerza de contracción de las fibras musculares, con una limitación progresiva del rango de movimiento.

En este caso, la hipocinesia puede llevar a consecuencias tales como pérdida de masa muscular - atrofia muscular, paresia o pérdida completa de la capacidad de mover las extremidades, es decir, parálisis periférica (dependiendo de la causa - mono-, para- o tetraplejia). [ 9 ]

Diagnostico hipotonía muscular

La disminución del tono muscular puede ser un signo de afecciones sistémicas graves, por lo que el diagnóstico implica estudiar la historia del desarrollo intrauterino del niño, el parto, las características del período neonatal y la historia clínica de los padres. También es necesario un examen físico completo para evaluar posibles trastornos de los órganos internos, enfermedades psicosomáticas e identificar trastornos sindrómicos.

Para determinar si la disminución del tono muscular se debe a problemas nerviosos o anomalías musculares, se requieren pruebas, incluyendo un hemograma completo y un análisis bioquímico de sangre, para determinar los niveles séricos de creatinfosfoquinasa, aspartato aminotransferasa y L-lactato; anticuerpos anti-GM1; y electrolitos séricos, calcio, magnesio y fosfato. Podría ser necesaria una biopsia muscular. [ 10 ]

El diagnóstico instrumental incluye:

• electroneuromiografía,
• estudio funcional de la fuerza muscular,
• Ultrasonido muscular,
• Ecografía de los nervios,
• electroencefalografía,
• resonancia magnética (RM) del cerebro (que permite identificar anomalías en sus estructuras).

Diagnóstico diferencial

Un papel especial lo desempeña el diagnóstico diferencial de la hipotonía muscular con otros trastornos neuromusculares.

Tratamiento hipotonía muscular

La hipotonía muscular en los bebés prematuros desaparece a medida que crecen, pero los pediatras recomiendan masajes para fortalecer los músculos del bebé.

En otros casos, el tratamiento se centra en mejorar y mantener la función muscular. Esto incluye fisioterapia (incluida la electroestimulación muscular ), [ 11 ] terapia de ejercicios y masajes para la hipotonía muscular.

Dependiendo de la causa de esta afección y su gravedad, se pueden utilizar algunos agentes farmacológicos para mejorar la conducción de los impulsos nerviosos a los músculos y aumentar su función contráctil. Estos fármacos pueden pertenecer al grupo de los colinomiméticos (estimulantes de los receptores de acetilcolina) o al grupo de los inhibidores de la colinesterasa: metilsulfato de neostigmina (Proserin, Kalimin), fisostigmina, galantamina, ipidacrina, centrolina, ubrétida, etc.

Más información en el material - Tratamiento del síndrome tónico-muscular

Prevención

La hipotonía muscular puede ser causada por diversos problemas de salud, muchos de ellos hereditarios, por lo que los expertos consideran el asesoramiento genético médico antes de planificar un embarazo como medida preventiva de síndromes congénitos graves y patologías neurológicas.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo de la hipotonía muscular depende de su causa y del grado de daño muscular, así como de la edad del paciente. Cabe destacar que, en casos de patologías congénitas, esta condición es de por vida y puede causar discapacidad. En cuanto a la recuperación completa, el pronóstico es desfavorable.