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Glycogenosis en niños
Último revisado: 23.04.2024
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Los trastornos del intercambio de glucógeno son enfermedades hereditarias asociadas con defectos en la escisión del glucógeno, la gluconeogénesis y la síntesis de glucógeno. Todos ellos se llaman "glucogenosis", aunque no se violan todos los procesos de desintegración del glucógeno.
Código ICD-10
- E74.0 Enfermedades de acumulación de glucógeno.
- E74.4 Desórdenes de piruvato y gluconeogénesis.
Epidemiología
La glucogenosis tipo I es una de las enfermedades metabólicas hereditarias raras. La incidencia de la enfermedad es de 1 por 50,000-100,000 nacidos vivos.
Tipo de glucogenosis III, glucogenosis tipo IV, glucogenosis tipo V, glucogenosis tipo VI, glucogenosis tipo VII: la incidencia no está exactamente establecida; esta es una enfermedad metabólica hereditaria rara.
Glycogenosis IX type - la frecuencia exacta no está establecida. Una de las variantes más frecuentes de glucogenosis.
Glucogenosis de tipo II - dependiendo del país y la etnicidad incidencia de la enfermedad varía de 1 en 14.000 a 1 en 300 000. La forma infantil de la enfermedad de Pompe es bastante común entre los afroamericanos, así como en el sur de China y Taiwán, mientras que el adulto la forma de la enfermedad está en Holanda. La frecuencia total se estima en 1 por 40 000.
Tipo de glucogenosis XI: en la literatura, se describen cinco casos de esta enfermedad.
Glycogenosis de tipo X - se describen aproximadamente diez pacientes con esta forma de glucogénesis.
Tipo de glucogenosis XII - en la literatura solo hay una descripción del paciente con esta enfermedad.
Glycogenosis XIII tipo - descrito en un paciente.
[Causas de las glucogenasas
Las glucogenosis son causadas por una deficiencia de enzimas involucradas en la síntesis o escisión del glucógeno; una deficiencia puede ocurrir en el hígado o los músculos y causar hipoglucemia o la deposición de cantidades anormales o tipos de glucógeno (o sus metabolitos intermedios) en los tejidos.
Las glucogenosis se heredan por el tipo autosómico recesivo, excepto la glucogenosis tipo VIII / IX, que se hereda en el tipo ligado a X. La frecuencia es de aproximadamente 1/25 000 nacimientos, pero puede ser mayor, ya que las formas subclínicas leves pueden permanecer sin diagnosticar.
Patogenia de glicogenesis
Glicogenosis tipo I
La glucosa-6-fosfatasa cataliza la reacción final y la gluconeogénesis, y la hidrólisis del glucógeno y lleva a cabo la hidrólisis de la glucosa-6-fosfato en glucosa y fosfato inorgánico. La glucosa-6-fosfatasa - entre enzima especial que participan en el metabolismo del glucógeno es el hígado. El sitio activo de la glucosa-6-fosfatasa se encuentra en el lumen del retículo endoplasmático, lo que requiere el transporte de sustratos y productos de la membrana de reacción. Por lo tanto, el fracaso de la enzima o proteína transportadora de sustrato conducen a efectos clínicos y bioquímicos similares: hipoglucemia incluso a la menor inanición debido al bloqueo de la glucogenolisis y la gluconeogénesis y a la acumulación de glicógeno en el hígado (como consecuencia - cirrosis hepática ), riñón y mucosa intestinal, lo que resulta en disfunciones estos cuerpos.
Síntomas de las glucogenasas
La edad de inicio, las manifestaciones clínicas y su gravedad varían según el tipo, sin embargo, los síntomas con mayor frecuencia incluyen signos de hipoglucemia y miopatía. El diagnóstico se sospecha basándose en la anamnesis, el examen y la detección de glucógeno y metabolitos intermedios en tejidos con resonancia magnética y biopsia.
Clasificación de glucogenasas
El glucógeno es un homopolímero ramificado de glucosa, que tiene una estructura "similar a un árbol". Los residuos de glucosa están conectados por un enlace alfa (1-4) -glicosídico, y en los puntos de ramificación por un enlace alfa (1- ») -glicosídico. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos. El glucógeno del hígado sirve principalmente para mantener los niveles de glucosa en sangre, mientras que en los músculos es la fuente de las unidades de hexosa utilizadas durante la glucólisis en el propio órgano. Existen 12 formas de glucogenosis, la más común en los niños: tipos I, II, III, IX y en adultos, tipo V. La frecuencia total de la glucogenosis es de 1:20 000 nacidos vivos. Las glucogenosis se dividen en dos grupos grandes: con daño hepático predominante y con una lesión predominante de tejido muscular. De acuerdo con la clasificación aceptada, a cada una de las glucogenosis se le asigna un número que refleja la secuencia de su descripción.
Diagnóstico de glucogenasas
El diagnóstico se confirma por una disminución pronunciada en la actividad de la enzima en el hígado (I, III, VI y VII de E / IX tipos), músculo (IIb, III, VII y VIII / IX tipos), fibroblastos de la piel (Na y IV tipos) o eritrocitos (VII tipo) o falta de aumento de lactato en la sangre venosa durante los movimientos / isquemia del antebrazo (tipos V y VII).
Los defectos de la glucólisis (raramente) pueden conducir a la aparición de síndromes similares a la glucogénesis. La deficiencia de fosfoglicerato quinasa, fosfoglicerato mutasa y lactato deshidrogenasa son similares a las miopatías en las glucogenasas de los tipos V y VII; la deficiencia de proteína 2, implicada en el transporte de glucosa (síndrome de Fanconi-Bickel), se parece clínicamente a la hepatopatía en otros tipos de glucogenes (p. Ej., I, III, IV, VI).
¿Qué es necesario examinar?
Tratamiento de glucogenasas
El pronóstico y el tratamiento varían según el tipo, pero el tratamiento generalmente implica enriquecer el alimento con almidón de maíz para proporcionar una fuente constante de glucosa en las formas hepáticas de la glucogenosis, así como la exclusión de la actividad física en las formas musculares.
Использованная литература