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Aneurisma congénito
Último revisado: 07.06.2024
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Un debilitamiento patológico y posterior abultamiento localizado de la pared de un vaso arterial, ventrículo del corazón o tabique interauricular que se produce debido a un defecto congénito o una enfermedad genética se diagnostica como aneurisma congénito.
Epidemiología
Los aneurismas sindrómicos representan del 10 al 15% de los casos; Los aneurismas y la disección de la aorta torácica ocurren en el 80% de los pacientes con síndrome de Marfan.
Según los estudios, la prevalencia de aneurismas de la arteria pulmonar en enfermedades cardíacas congénitas es aproximadamente del 6% de los casos, y la prevalencia de aneurismas congénitos del ventrículo izquierdo en adultos no supera el 0,7%. Los aneurismas del tabique interauricular se encuentran en el 1% de los niños y entre el 1% y el 2% de los adultos.
Se estima que la incidencia del aneurisma del seno aórtico es del 0,09% de la población general y representa el 3,5% de todos los defectos cardíacos congénitos.
Los aneurismas cerebrales se desarrollan en aproximadamente el 50% de los pacientes con malformaciones arteriovenosas cerebrales congénitas, pero representan menos del 5% de los casos en niños menores de 12 años. Según las estadísticas clínicas, el 85% de todos los aneurismas intracraneales se producen en los vasos del polígono de Willis en el cerebro.
Causas Aneurisma congénito
Al observar las causas de los aneurismas congénitos, los expertos sitúan en primer lugar las patologías del tejido conectivo determinadas genéticamente:
- Síndrome de Marfan ;
- síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular);
- Síndrome de Loes-Dietz.
Los aneurismas arteriales se forman más fácilmente en pacientes con síndrome de Williams (Williams-Boyren), que resulta de una deleción del gen ELN, que codifica la proteína tropoelastina, precursora de la elastina (un importante elemento estructural de la matriz extracelular de los tejidos de la pared vascular)..
También se definen aneurismas de aorta torácica hereditarios (familiares) no sindrómicos y ya se han identificado mutaciones en algunos genes (MYH11, ACTA2, etc.).
Se pueden formar aneurismas de origen congénito en presencia de anomalías enzimáticas genéticas: diferentes tipos mucopolisacaridosis en niños , que surgen de mutaciones en genes que codifican las enzimas necesarias para metabolizar los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos).
Los aneurismas cerebrales presentes al nacer no sólo están asociados con colagenosis sindrómicas. Estos abultamientos focales de las paredes de los vasos cerebrales del círculo arterial cerebral, el círculo de Willisia, se observan en:
- malformaciones arteriovenosas : una patología vascular congénita, cuya esencia es una violación de la arquitectura de los vasos arteriales y venosos, lo que conduce a cambios en el flujo sanguíneo normal;
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
La formación de aneurismas congénitos de la aorta abdominal o de las arterias renales puede ser neurofibromatosis tipo 1, un trastorno genético que resulta de una mutación espontánea en casi la mitad de los pacientes.
Se considera que las causas de los aneurismas venosos (que son raros en la práctica clínica) son malformaciones vasculares formadas durante el desarrollo intrauterino (p. Ej., en el síndrome de Servel-Martorell), así como la angiodisplasia venosa del tipo dilatación de las venas en el síndrome de Klippel-Trenaunay, que Se ha descubierto que tiene una base genética.
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Factores de riesgo
Existe un mayor riesgo de formación de aneurisma cardíaco congénito en presencia de defectos cardíacos congénitos y de abultamiento de la pared del ventrículo izquierdo del corazón en presencia de hipertrofia congénita.[1]
Es más probable que se forme un aneurisma de la aorta torácica en el caso de un defecto congénito de la válvula aórtica bicúspide. Pero el riesgo de aneurisma pulmonar es mucho mayor si hay una ventana oval abierta en los recién nacidos , especialmente en los prematuros.[2]
Los aneurismas intracraneales se forman con más frecuencia que otros en niños con coartación congénita de la aorta , así como con vasculopatías constitucionales, particularmente anomalías de los vasos del polígono de Willis (de las cuales la hipoplasia arterial se considera la más común). [3],[4]
En casi todos los casos, los factores de riesgo genéticos y la presencia de antecedentes familiares de aneurismas, que sugieren una predisposición a su formación, juegan un papel fundamental.
Patogenesia
La principal patogénesis de los aneurismas de los vasos sanguíneos principales en el síndrome de Marfan es una mutación en el gen FBN1 y una producción alterada de la proteína de la matriz extracelular de la fibrilina-1 de la pared vascular. Esto altera la estructura y las propiedades mecánicas de la media, la vaina media (túnica media) de los vasos arteriales. Además de los aneurismas del segmento ascendente de la aorta, los pacientes con este síndrome presentan insuficiencia de la válvula aórtica.
El mecanismo de formación de aneurismas (incluida la arteria esplénica) debido al tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos se explica por ciertas mutaciones genéticas que conducen a la fragilidad del colágeno de tipo I y III, proteínas fibrosas de la sustancia intercelular del tejido de la pared vascular. Estos cambios también debilitan la pared del vaso y, bajo la acción de las fuerzas hemodinámicas, el flujo sanguíneo en el lugar más débil o en la zona de mayor "estrés hemodinámico" se expande y se abulta gradualmente.
La patogénesis de los aneurismas arteriales en el síndrome de Loes-Dietz está asociada con mutaciones en los genes del receptor del factor de crecimiento transformante (TGF-β), los expertos creen en la fragmentación y pérdida de elastina, cuyas fibras proporcionan elasticidad reversible a las paredes de los grandes vasos sanguineos. El daño de estas fibras conduce a una disminución de la contractilidad de la pared del vaso. Al mismo tiempo, las moléculas de proteoglicanos se acumulan en la matriz intercelular medial, lo que reduce la estabilidad del colágeno tipo I, que mantiene la fuerza de las paredes vasculares.
En la mucopolisacaridosis, hay una acumulación de glucosaminoglicanos, grandes polisacáridos lineales (carbohidratos) que alteran la disposición de las fibrillas de colágeno, en las células endoteliales y del revestimiento medial de la pared del vaso.
Además de la formación progresiva de quistes renales, se cree que las mutaciones PKD1/PKD2 en la poliquistosis renal causan defectos del colágeno, y los pacientes con esta enfermedad hereditaria tienen disección de las arterias aórtica y cervical y formación de aneurismas (de las arterias coronarias, del tabique interauricular y de las arterias coronarias). Vasos intracraneales.
Como han demostrado los estudios histológicos de los últimos años, en los casos de neurofibromatosis tipo 1, la formación de aneurismas de la aorta abdominal o de las arterias renales puede deberse a la proliferación de células de Schwann del sistema nervioso periférico, que se diseminan a las vainas de la pared vascular.
En los defectos vasculares de las arterias cerebrales, el mecanismo de formación de aneurismas cerebrales se asocia con alteraciones en la distribución del flujo sanguíneo: carótida (es decir, flujo sanguíneo en las arterias carótidas internas - arteria carotis interna) y basilar - en la arteria principal de la parte posterior del cerebro (arteria basilaris) y sus ramas.
Síntomas Aneurisma congénito
Según su forma, existen tipos de aneurismas como los de saco y los fusiformes (fusiformes), y según su localización se dividen en tipos: cerebrales (aneurismas de los vasos cerebrales), aneurismas de la aorta torácica o abdominal, aneurismas de arterias periféricas y otros.
Aneurisma aórtico congénito
Aneurismas que afectan cualquier parte de la aorta desde la válvula aórtica hasta las arterias ilíacas. [5]Sus síntomas se detallan en publicaciones:
- Aneurisma de la aorta torácica
- Aneurisma de la aorta ascendente.
- Aneurisma aórtico abdominal
- Aneurismas de la rama aórtica
Aneurisma congénito del seno aórtico
El seno aórtico o seno de Valsalva es una de las dilataciones anatómicas de la aorta ascendente inmediatamente por encima de la válvula aórtica . El aneurisma del seno aórtico se localiza entre el anillo de la válvula aórtica y la región de la aorta ascendente donde la configuración del vaso vuelve a ser tubular (la llamada unión sinotubular). Este aneurisma se forma debido al debilitamiento de la lámina elástica de la pared del vaso y se forma como un divertículo ciego. Un aneurisma del seno aórtico no roto suele ser asintomático, pero si es lo suficientemente grande, puede manifestarse con arritmias cardíacas, insuficiencia aórtica , fibrilación auricular y provocar un síndrome coronario agudo . [6],[7]
Aneurisma vascular cerebral congénito
Es posible que un aneurisma pequeño no cause ningún síntoma, pero los primeros signos de agrandamiento son la aparición repentina de fuertes dolores de cabeza, náuseas y vómitos. Un aneurisma grande puede presionar las estructuras cerebrales, lo que se manifiesta por dilatación de la pupila y visión doble, párpado caído, dolor encima y detrás de un ojo, entumecimiento en un lado de la cara y convulsiones. [8],[9]
Más información en el material - Aneurismas arteriales de vasos cerebrales
Aneurisma cardíaco congénito
Todos los detalles en la publicación - Aneurismas cardíacos agudos y crónicos: ventriculares, septales, postinfarto, congénitos
Aneurisma congénito del tabique interauricular
Un aneurisma del tabique interauricular es una malformación congénita del tabique interauricular, una deformidad localizada en forma de saco que generalmente surge en la fosa oval y a menudo sobresale en una o ambas aurículas durante el ciclo cardíaco.[10]
La patología puede estar asociada con defectos cardíacos congénitos, particularmente ventana oval abierta, prolapso valvular y conducto arterioso abierto, pero en un tercio de los casos se manifiesta como una anomalía aislada.
Entre los principales síntomas se encuentran: dificultad para respirar, especialmente con el esfuerzo físico; fatiga; hinchazón de las extremidades inferiores y del abdomen; arritmia y palpitaciones; soplos cardíacos (al escuchar).[11]
Aneurismas venosos congénitos
Se trata de malformaciones raras: anomalías vasculares que pueden ocurrir en la mayoría de las venas grandes; la localización más común son las extremidades inferiores (más del 75% de los casos), las extremidades superiores (hasta el 10% de los casos). Los aneurismas de la vena yugular interna (la mayoría de las veces en forma de huso) representan el 13% de los casos, y dos tercios de los pacientes son niños y adolescentes.[12]
Un aneurisma de vena superficial se manifiesta como una masa subcutánea blanda (generalmente indolora) que aumenta al empujar, toser o llorar.[13]
Complicaciones y consecuencias
Las paredes de los aneurismas son paredes de vasos patológicamente alteradas que han perdido sus propiedades biomecánicas normales y la extensibilidad de su sitio abultado es limitada, por lo que las principales consecuencias y complicaciones de cualquier aneurisma son la rotura.
Todos los detalles en la publicación - Rotura de aneurisma de aorta torácica y abdominal
En este caso, la rotura de un aneurisma vascular cerebral congénito se acompaña de hemorragia subaracnoidea , lo que resulta en una tasa de mortalidad pediátrica superior al 10%.
La rotura de un aneurisma del seno aórtico es una complicación peligrosa: la rotura de los senos derecho y no coronario suele provocar una conexión entre la aorta y la aurícula derecha o el tracto de salida del ventrículo derecho, lo que provoca una descarga de izquierda a derecha. Esto puede causar sobrecarga del ventrículo derecho e insuficiencia cardíaca del lado derecho.
Una complicación de un aneurisma congénito del corazón, particularmente del ventrículo izquierdo o del tabique auricular, puede ser la trombosis extrínseca (debido a la estasis sanguínea); el coágulo puede desprenderse, con potencial de embolia arterial periférica y accidente cerebrovascular criptogénico. Y cuando un aneurisma así se rompe, se produce un taponamiento cardíaco .
Diagnostico Aneurisma congénito
Para diagnosticar un aneurisma congénito, es necesario un examen completo, cuya base es el diagnóstico instrumental, que incluye: ECG y ecocardiografía; ecografía y tomografía computarizada del tórax; ultrasonido de las arterias de los órganos internos de la cavidad abdominal; angiografia coronaria; y aortografía; ventriculografía de contraste; angiografía por TC multiespiral y angiografía por RM; Tomografía computarizada de la base del cráneo; Dopplerografía transcraneal, etc.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial puede ser un desafío. Por ejemplo, el aneurisma del tabique ventricular debe diferenciarse de los defectos del tabique grandes, la hipertrofia ventricular, la tétrada de Fallot y el síndrome de Eisenmenger. Y los aneurismas venosos deben diferenciarse de las varices y las malformaciones venosas tronculares, los hemangiomas, los laringoceles y los quistes entéricos.
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Tratamiento Aneurisma congénito
El tratamiento generalmente comienza con un medicamento que ayuda a reducir la presión arterial o relajar los vasos sanguíneos para evitar que el aneurisma se rompa. También se utilizan anticoagulantes para evitar la formación de coágulos de sangre.
Leer:
En los aneurismas congénitos sintomáticos el tratamiento quirúrgico se realiza mediante diversas técnicas (incluida la endovascular) dependiendo de la localización y tamaño del aneurisma. Lea más en el artículo - Cirugía de aneurismas arteriales
Prevención
Como medidas preventivas disponibles en la actualidad, los expertos señalan: el asesoramiento médico y genético, los análisis genéticos en el embarazo , así como el diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas .
Pronóstico
Lamentablemente, no puede haber un pronóstico favorable para todos los casos de aneurismas congénitos. Por ejemplo, ¿cuánto tiempo viven los pacientes con síndromes determinados genéticamente con patología del tejido conectivo? En general, la tasa de supervivencia promedio para el síndrome de Marfan es de unos 70 años, para el síndrome de Ehlers-Danlos de unos 50 años y para el síndrome de Loes-Dietz de poco más de 35 años. Y en la mayoría de los casos, la muerte se produce por rotura de aneurismas, hemorragia cerebral o disección de la aorta torácica/abdominal.
Los pacientes con rotura de aneurisma del seno aórtico suelen morir en el plazo de un año desde el diagnóstico, debido a insuficiencia cardíaca congestiva, según los médicos.