List Enfermedades – S
Síndrome Schwartz - Trueque - un síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética. Los síntomas clínicos dependen del grado de intoxicación con agua y del grado de hiponatremia. Los principales signos de esta enfermedad son la hiponatremia, una disminución de la presión osmótica del plasma sanguíneo y otros líquidos corporales con un aumento simultáneo de la presión osmótica de la orina.
Síndrome Shvakhmana-Diamond se caracteriza por neutropenia e insuficiencia pancreática exocrina en combinación con displasia metafisaria (25% de los pacientes). La herencia es autosómica recesiva, hay casos esporádicos. La causa de la neutropenia radica en la derrota de las células progenitoras y el estroma de la médula ósea. Violación de quimiotaxis de neutrófilos.
El síndrome Shvahmana-Diamond - es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la insuficiencia pancreática, la neutropenia, la violación de la quimiotaxis de neutrófilos, la anemia aplásica, trombocitopenia, disostosis metafisaria, retraso en el desarrollo físico.
Es innegable que la enfermedad comienza con el retraso del crecimiento intrauterino del feto, una violación de la formación del esqueleto, y el cierre de la fontanela grande ocurre solo en una etapa tardía.
El síndrome de rotura de Nijmegen se describió por primera vez en 1981. Weemaes CM como un nuevo síndrome con inestabilidad cromosómica. La enfermedad se manifiesta microcefalia, retraso del desarrollo físico, trastornos específicos del esqueleto facial, se encontró manchas de color de la piel "café con leche" y múltiples averías 7 y el cromosoma 14 en el niño de 10 años de edad.
Síndrome de Rotor (ictericia no hemolítica familiar crónica con hiperbilirrubinemia conjugada y la histología hepática normal sin pigmento no identificado en los hepatocitos) tiene una naturaleza hereditaria, se transmite a través de un retsessivnsh autosómica. Rotor síndrome patogénesis patogenia es similar al síndrome de Dubin-Johnson, pero la excreción defectuosa de bilirrubina menos pronunciada.
Rotmunda-Thomson Syndrome (syn:. Poykilodermii congénita Rotmunda-Thomson) - un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, el gen defectuoso está situado en el cromosoma 8.
El síndrome de Rossolimo-Melkerson-Rosenthal es una dermatosis crónicamente recurrente de etiología poco clara. En su desarrollo, se atribuye importancia a los factores genéticos, trastornos funcionales del sistema nervioso como la angioneurosis, mecanismos infecciosos y alérgicos.
El síndrome de Reye es la degeneración grasa de las células del hígado y otros órganos internos, que se combina con la enphalopathy tóxica debido a la insuficiencia mitocondrial.
El síndrome de Rett es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central principalmente en las niñas. La naturaleza genética del síndrome de Rett se asocia con la descomposición del cromosoma X y la presencia de mutaciones espontáneas en los genes reguladores del proceso de replicación. Se ha revelado una deficiencia selectiva de varias proteínas que regulan el crecimiento de las dendritas, los receptores de glutamina en los ganglios basales, así como las violaciones de las funciones dopaminérgica y colinérgica.
Síndrome primaria receptor resistencia a los glucocorticoides - enfermedad manifiestan hipercortisolémico ritmo normal circadiano de la secreción de cortisol, nivel elevado de ACTH en la sangre, aumento de la excreción de la excreción de cortisol libre en ausencia de manifestaciones clínicas del síndrome de Cushing.
Este síndrome a menudo se manifiesta en el fondo de graves enfermedades vasculares y cardíacas o problemas neuroendocrinos.
El síndrome de reflujo es un grupo de condiciones patológicas causadas por el flujo inverso de líquidos en órganos o vasos huecos, debido a una violación en ellos de un gradiente de presión o imperfección de la válvula o el sistema del esfínter.
La inflamación es una reacción defensiva típica al daño local. La evolución de los puntos de vista sobre la naturaleza de la inflamación refleja en gran medida el desarrollo de conceptos biológicos generales fundamentales de la respuesta del cuerpo a los efectos de los factores dañinos.
Por primera vez WH Brown en 1928 describió a un paciente con cáncer de pulmón de células ováricas que tenía manifestaciones clínicas de hipercorticismo: obesidad característica, estrías, hirsutismo, glucosuria.
Este fenómeno es bastante común. Un hecho interesante es que en la mayoría de las personas (90% de la población) una pierna puede ser menos de un centímetro en relación con la segunda.
El síndrome de Pfeiffer (SP, síndrome de Pfeiffer) es un raro trastorno genético del desarrollo caracterizado por anomalías en la formación de la cabeza y la cara, así como deformidades de los huesos del cráneo y de las manos y los pies.
El síndrome de Pearson fue descrito por primera vez por N.A. Pearson en 1979. Se basa en grandes deleciones en el ADN mitocondrial, pero se localizan principalmente en las mitocondrias de las células de la médula ósea. En la mayoría de los casos, el síndrome de Pearson ocurre esporádicamente.
El síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) se desarrolla en presencia de un 13 ° cromosoma adicional e incluye malformaciones del cerebro anterior, la cara y los ojos; marcado retraso mental; bajo peso al nacer
Para la hipofunción ovárica primaria de los ovarios se encuentra el llamado síndrome de los ovarios exhaustos. Para describir esta condición patológica, se han propuesto muchos términos: "menopausia prematura", "menopausia prematura", "falla ovárica prematura" y otros.